N-acetylglutamate Synthetase Deficiencyの臨床試験
合計21件
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital募集
-
West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)終了しましたシトルリン血症 | アルギニノコハク酸尿症 | 高アルギニン血症 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症アメリカ
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of Chinaわからない
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 尿素サイクル異常症 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | アルギニノコハク酸尿症 | 高アルギニン血症 | シトルリン血症 1 | ARGI欠損症 | ASL欠損症 | ASS欠損症 | NAGS欠損症アメリカ
-
Cytonet GmbH & Co. KG完了
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)引きこもった先天性尿素サイクル異常症 | 先天性代謝異常症 | プロピオン酸血症 | メチルマロン酸血症 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症
-
Federico II University完了ビタミンD欠乏症 | 体組成 | 化膿性汗腺炎 | 地中海式ダイエット | トリメチルアミン N-オキシド (TMAO)
-
Baylor College of Medicine完了
-
Enzyvant Therapeutics GmBH完了ファーバー病 | ファーバー病 | ファーバー脂肪肉芽腫症 | 酸性セラミダーゼ欠損症 | セラミダーゼ欠損症 | N-ラウリルスフィンゴシンデアシラーゼ欠損症 | ASAH1 変異アメリカ, エジプト, カナダ, イタリア, 七面鳥, アルゼンチン, ドイツ, インド, スウェーデン
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... と他の協力者完了メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠乏症 | プロピオン酸血症、I型および/またはII型 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症アメリカ
-
Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
-
Aeglea Biotherapeutics終了しました
-
Travere Therapeutics, Inc.募集
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア