Klinické studie na N-acetylglutamate Synthetase Deficiency
Celkem 21 výsledků
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)UkončenoCitrulinémie | Argininojantarová acidurie | Hyperargininémie | Nedostatek ornitin karbamoyltransferázy | Nedostatek karbamoyl-fosfát syntázy I | Nedostatek N-acetylglutamát syntázySpojené státy
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalNáborNedostatek N-acetylglutamátsyntázy (NAGS).Spojené státy
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Polaris GroupDokončenoNedostatek argininosukcinátsyntetázySpojené státy
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNeznámý
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaNeznámýGenetické choroby, vrozené | Nedostatek asparagin syntetázyČína
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Porucha cyklu močoviny | Nedostatek karbamylfosfátsyntetázy | Argininojantarová acidurie | Hyperargininémie | Citrulinémie 1 | Nedostatek ARGI | Nedostatek ASL | Nedostatek ASS | Nedostatek NAGSSpojené státy
-
Cytonet GmbH & Co. KGDokončenoNedostatek ornitin transkarbamylázy | Poruchy cyklu močoviny | Citrulinémie | Nedostatek karbamoylfosfátsyntetázy INěmecko
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenNeznámýNedostatek GM3 syntázy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...StaženoPoruchy cyklu močoviny, vrozené | Vrozené poruchy metabolismu | Propionová acidémie | Methylmalonová acidémie | Nedostatek karbamylfosfátsyntetázy
-
Federico II UniversityDokončenoNedostatek vitaminu D | Složení těla | Hidradenitis suppurativa | Středomořská strava | Trimethylamin N-oxid (TMAO)
-
Baylor College of MedicineDokončenoCitrulinémieSpojené státy
-
Enzyvant Therapeutics GmBHDokončenoFarberova nemoc | Farberova nemoc | Farberova lipogranulomatóza | Nedostatek kyselé ceramidázy | Nedostatek ceramidázy | Nedostatek N-laurylsfingosindeacylázy | Mutace ASAH1Spojené státy, Egypt, Kanada, Itálie, Krocan, Argentina, Německo, Indie, Švédsko
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... a další spolupracovníciDokončenoMethylmalonová acidémie | Nemoc z nedostatku karbamoyl-fosfát syntázy I | Propionová acidémie, typ I a/nebo typ II | Nedostatek ornitin karbamoyltransferázySpojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Aeglea BiotherapeuticsUkončenoHomocystinurie v důsledku nedostatku cystathionin beta-syntázySpojené státy, Spojené království, Austrálie
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Travere Therapeutics, Inc.Nábor
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie