비후천성 유전 질환의 돌연변이 탐색과 건강 경제 및 삶의 질에 미치는 영향 (MENDEL)
MENDEL 연구는 유전자 패널 또는 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 사용이 다음을 수행하는지 여부를 조사할 것입니다.
- 진단율을 향상시키고 이를 통해 두 가지 진단 접근법(유전자 패널 대 WGS)의 성능을 비교하고,
- 진단 프로세스 초기에 상기 시퀀싱 접근 방식을 사용하여 의료비 지출이 감소하는지 여부를 조사하고,
- 결과적으로 환자와 부모의 삶의 질이 향상됩니다.
연구 개요
상세 설명
환자는 Otto Heubner Center, 베를린 희귀병 센터, 독일 베를린 Charité-Universitätsmedizin의 의학 유전학 및 인간 유전학 연구소의 입원 및 외래 진료소에서 모집됩니다. 정보에 입각한 동의를 얻은 후 지표 케이스에서 5ml EDTA 혈액을, 각 부모로부터 10ml 혈액을 채취합니다. 질병 관련 표현형 정보 및 이전 진단 테스트 및 절차의 결과는 연구 방문 #1의 일부로 기록됩니다.
[1] 연구 방문 #1
- 의료 유전학 신체 검사가 수행됩니다. 자세한 임상 증상(표현형)은 Human Phenotype Ontology(HPO) 용어를 사용하여 기록됩니다.
- 자세한 가계도가 그려집니다.
- 발병 연령이 결정됩니다.
- 이전의 진단 테스트 및 절차, 입원 결과가 기록됩니다.
- 부모는 희귀 질환에 맞게 조정된 검증되고 표준화된 삶의 질 설문지를 작성해야 합니다. 설문지는 온라인 또는 종이 형식으로 제공됩니다.
[2] 연구 방문 #2a(선택 사항)
이 연구 방문은 유전자 패널 시퀀싱이 병원성을 결정하기 위해 추가 정보가 필요한 불확실한 중요성의 변이를 식별하는 경우에만 수행됩니다(예: 확인 생화학 검사, 추가 정보 수집). 관련 연구 결과에 대해 논의하고 추가 테스트의 성격과 필요성에 대해 설명합니다.
[3] 연구 방문 #2b(선택 사항)
이 연구 방문은 WGS가 병원성을 결정하기 위해 추가 정보가 필요한 불확실한 의미의 변이를 식별하는 경우에만 실시됩니다 > 연구 방문 #2a 참조.
[4] 연구 방문 #3(결과 세션)
결과는 유전 상담 세션의 맥락에서 반환됩니다.
[5] 연구 방문 #4(연구 방문 #3 후 6개월)
부모는 희귀 질환에 맞게 조정된 검증되고 표준화된 삶의 질 설문지를 다시 작성해야 합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Berlin, 독일, 13353
- Department of General Pediatrics, Charité-Universitätsmedizin
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Berlin, 독일, 13353
- Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin
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Berlin, 독일, 13353
- Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
지표 환자: 유전적 장애가 의심되는 소아(신생아~18세)
부모: 각 지표 사례의 생물학적 어머니와 아버지.
설명
포함 기준:
- 진단: 유전병이 의심됨. (다음 기준 중 하나만 필요합니다.) [1.1] 유사한 표현형을 가진 가족 구성원 또는 [1.2] 최소 2개의 영향을 받는 장기 시스템 또는 [1.3] 다발성 질병 유발 유전자(예: 긴 QT 증후군) 또는 [1.4] 다발성 선천적 결함
- 단계(분리 분석)를 확인하거나 나중에 트리오의 WGS를 수행하기 위해 두 부모 모두 채혈에 사용할 수 있어야 합니다.
- 연령: 출생부터 18세까지
- 성별: 남녀 모두 포함됩니다.
제외 기준:
- 표현형이 후천성 질환에 의한 것이라는 의심
- 임상 시험 환경에서 유전자 검사에 대한 부모 또는 모든 법적 보호자의 정보에 입각한 동의가 없습니다.
- 알려진 단발성 원인을 가진 질병의 임상 진단, 예. 페닐케톤뇨증 또는 낭포성 섬유증.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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인덱스 환자
유전적 장애가 의심되는 출생부터 18세 사이의 어린이. 조사: 1차 유전자 패널 시퀀싱 및 돌연변이가 발견되지 않은 경우 > 전체 게놈 시퀀싱(WGS) |
OMIM(Online Mendelian Inheritance of Man) 데이터베이스에 나열된 2942개 질병 유전자의 강화 및 패널 시퀀싱.
유전자 패널 시퀀싱이 질병을 유발하는 돌연변이를 식별하지 못한 경우 인덱스 사례 및 두 부모 모두의 전체 게놈 시퀀싱.
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지표 환자의 부모
색인 환자의 부모 모두. 조사: 인덱스 환자의 유전자 패널 시퀀싱에서 돌연변이가 발견되지 않은 경우 전체 게놈 시퀀싱(WGS). |
유전자 패널 시퀀싱이 질병을 유발하는 돌연변이를 식별하지 못한 경우 인덱스 사례 및 두 부모 모두의 전체 게놈 시퀀싱.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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3089개의 알려진 질병 유전자의 유전자 패널 시퀀싱을 통한 진단 수율.
기간: 6 개월.
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PhenIX 소프트웨어를 사용한 유전자 패널 시퀀싱 및 분석 후 200명의 환자에서 식별할 수 있는 확인된 돌연변이 유발 질병의 수.
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6 개월.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질
기간: 2 년
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분자진단 전후 부모의 삶의 질 평가 및 분자유전 진단 접수
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2 년
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일상적인 임상 진단에서 차세대 시퀀싱(NGS) 파이프라인의 관리 용이성
기간: 2 년
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가족 모집과 최종 유전 상담 사이의 기간 [개월] 계산.
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2 년
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NGS의 건강 경제
기간: 2 년
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"표준 진단"의 비용과 진단 프로세스의 초기 단계에서 유전자 패널 시퀀싱 또는 WGS 사용의 비교.
유전자 패널 시퀀싱/WGS 사용을 통해 발생하는 비용과 비교하여 "표준 진단 접근법"을 통해 각 환자에 대해 발생하는 비용의 건강 경제 분석.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Markus Schuelke, M.D., Department of Neuropediatrics, Charité
- 수석 연구원: Stefan Mundlos, M.D., Institute of Medical Genetics and of Human Genetics, Charité
- 수석 연구원: Heiko Krude, M.D., Department of General Pediatrics, Charité
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- EA2_107_14
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