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Exploração de mutações em distúrbios genéticos não adquiridos e seu impacto na economia da saúde e na qualidade de vida (MENDEL)

24 de janeiro de 2018 atualizado por: Markus Schuelke, M.D., Charite University, Berlin, Germany

O estudo MENDEL investigará se o uso do painel de genes ou do sequenciamento completo do genoma (WGS) irá:

  1. melhorar a taxa de diagnóstico e, por meio disso, comparar o desempenho das duas abordagens de diagnóstico (painel de genes vs. WGS),
  2. investigar se o uso das referidas abordagens de sequenciamento no início do processo de diagnóstico resulta em redução de gastos com saúde, e
  3. resultar em uma melhor qualidade de vida para os pacientes e seus pais.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os pacientes serão recrutados em clínicas de internação e ambulatório no Centro Otto Heubner, no Centro de Doenças Raras de Berlim e no Instituto de Genética Médica e Genética Humana da Charité-Universitätsmedizin Berlin, Alemanha. Após consentimento informado, 5 ml de sangue EDTA serão obtidos do caso índice e 10 ml de sangue de cada pai. As informações de fenótipo relacionadas à doença e o resultado de testes e procedimentos de diagnóstico anteriores serão registrados como parte da visita de estudo nº 1.

[1] Visita de estudo #1

  1. Um físico de genética médica será realizado. Sintomas clínicos detalhados (fenótipo) serão registrados usando a terminologia de Ontologia de Fenótipo Humano (HPO).
  2. Um pedigree detalhado será elaborado.
  3. A idade de início da doença será determinada.
  4. Os resultados de testes e procedimentos diagnósticos anteriores, bem como as internações hospitalares, serão registrados.
  5. Os pais serão solicitados a preencher um questionário de qualidade de vida padronizado e validado, adaptado para doenças raras. O questionário está disponível online ou em papel.

[2] Visita de estudo #2a (opcional)

Esta visita de estudo só ocorrerá no caso de o sequenciamento do painel de genes identificar uma variante de significado incerto, onde informações adicionais seriam necessárias para determinar sua patogenicidade (por exemplo, testes bioquímicos de confirmação, coleta de informações adicionais). Resultados de pesquisas relevantes serão discutidos e a natureza e necessidade dos testes adicionais serão explicadas.

[3] Visita de estudo nº 2b (opcional)

Esta visita de estudo ocorrerá apenas no caso de WGS identificar uma variante de significado incerto onde informações adicionais são necessárias para determinar sua patogenicidade > consulte Visita de estudo nº 2a.

[4] Visita de estudo nº 3 (sessão de resultados)

Os resultados serão devolvidos no contexto de uma sessão de aconselhamento genético.

[5] Visita de estudo nº 4 (6 meses após a visita de estudo nº 3)

Os pais serão solicitados a preencher novamente o questionário de qualidade de vida padronizado e validado, adaptado para doenças raras.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Berlin, Alemanha, 13353
        • Department of General Pediatrics, Charité-Universitätsmedizin
      • Berlin, Alemanha, 13353
        • Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin
      • Berlin, Alemanha, 13353
        • Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes-índice: crianças (de recém-nascido a 18 anos) que apresentam suspeita de distúrbio genético

Pais: mãe biológica e pai de cada caso índice.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico: Suspeita de doença genética. (Apenas um dos seguintes critérios é necessário.) [1.1] Membro(s) da família com fenótipo semelhante OU [1.2] Pelo menos dois sistemas de órgãos afetados OU [1.3] Um sistema de órgão afetado que é conhecido por estar associado a múltiplos genes causadores de doenças (p. síndrome do QT longo) OU [1.4] Múltiplos defeitos congênitos
  2. Ambos os pais devem estar disponíveis para coleta de sangue para confirmar a fase (análise de segregação) ou para realizar o WGS do trio em um momento posterior.
  3. Idade: desde o nascimento até aos 18 anos
  4. Sexo: Ambos os sexos serão incluídos

Critério de exclusão:

  1. Suspeita de que o fenótipo é devido a uma doença adquirida
  2. Falta de consentimento informado de ambos os pais ou de todos os responsáveis ​​legais para testes genéticos no cenário de um ensaio clínico.
  3. Diagnóstico clínico de uma doença com uma causa monogênica conhecida, por ex. Fenilcetonúria ou fibrose cística.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes indexados

Crianças entre o nascimento e os 18 anos de idade que manifestam uma suspeita de doença genética.

Investigação: Sequenciamento do primeiro painel de genes e se nenhuma mutação for encontrada > Sequenciamento completo do genoma (WGS)
Genético: Sequenciamento do painel gênico
Enriquecimento e sequenciamento de painel de 2.942 genes de doenças listados no banco de dados Online Mendelian Inheritance of Man (OMIM).
Genético: Sequenciamento completo do genoma (WGS)
Sequenciamento completo do genoma do caso índice e de ambos os pais, caso o Sequenciamento do Painel de Genes não tenha identificado uma mutação causadora da doença.
Pais do paciente índice

Ambos os pais do paciente índice.

Investigação: Sequenciamento do Genoma Total (WGS) se nenhuma mutação for encontrada pelo Sequenciamento do Painel de Genes do paciente índice.
Genético: Sequenciamento completo do genoma (WGS)
Sequenciamento completo do genoma do caso índice e de ambos os pais, caso o Sequenciamento do Painel de Genes não tenha identificado uma mutação causadora da doença.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Rendimento diagnóstico através do sequenciamento de painel de genes de 3.089 genes de doenças conhecidas.
Prazo: 6 meses.
O número de mutações causadoras de doenças confirmadas que podem ser identificadas em 200 pacientes após o sequenciamento e análise do painel de genes com o software PhenIX.
6 meses.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Qualidade de vida
Prazo: 2 anos
Avaliação da qualidade de vida dos pais antes e depois do diagnóstico molecular e recepção do diagnóstico genético molecular.
2 anos
Capacidade de gerenciamento de um pipeline de sequenciamento de próxima geração (NGS) em diagnósticos clínicos de rotina
Prazo: 2 anos
Cálculo da duração [meses] entre o recrutamento de uma família e o aconselhamento genético final.
2 anos
Economia da saúde do NGS
Prazo: 2 anos
Comparação do custo de "diagnóstico padrão" versus o uso de sequenciamento de painel de genes ou WGS em um estágio inicial do processo de diagnóstico. Análise econômica de saúde dos custos incorridos para cada paciente por meio da "abordagem de diagnóstico padrão" em comparação com os custos incorridos com o uso de sequenciamento de painel de genes/WGS.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Charite University, Berlin, Germany

Colaboradores

German Federal Ministry of Education and Research

Investigadores

  • Investigador principal: Markus Schuelke, M.D., Department of Neuropediatrics, Charité
  • Investigador principal: Stefan Mundlos, M.D., Institute of Medical Genetics and of Human Genetics, Charité
  • Investigador principal: Heiko Krude, M.D., Department of General Pediatrics, Charité

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de janeiro de 2015

Conclusão Primária (Real)

30 de junho de 2017

Conclusão do estudo (Real)

31 de dezembro de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de fevereiro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de março de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

5 de março de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de janeiro de 2018

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de janeiro de 2018

Última verificação

1 de janeiro de 2018

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • EA2_107_14

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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