Wolfram Syndrome이 있는 소아 및 성인 환자에서 Sodium Valproate의 효능 및 안전성 시험

포함 기준:

환자는 등록 자격이 되려면 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 환자는 다음에 의해 결정된 Wolfram 증후군의 최종 진단을 받았습니다.

   A) WHO 또는 ADA 기준에 따라 16년 미만 진단된 문서화된 진성 당뇨병 + 16년 미만 진단된 문서화된 시신경 위축

   AND B) 과거 테스트 결과(이용 가능한 경우) 또는 스크리닝 시 자격을 갖춘 실험실에서 얻은 WFS1 유전자의 하나 또는 두 대립 유전자에 대한 문서화된 기능 관련 돌연변이.

2. 환자의 나이가 5세 이상
3. 환자의 시력은 ETDRS 차트에서 LogMAR 점수가 1.6 이상인 오른쪽 눈 또는 왼쪽 눈으로 평가되었으며 교정 시력이 있거나 없는 상태입니다.
4. 서면 동의서
5. 임신 가능성이 있는 여성은 매우 민감한 소변 임신 테스트 음성 이후에만 포함됩니다. 성적으로 활발한 경우 매우 효과적인 피임법을 사용하고 각 클리닉 후속 방문에서 임신 테스트에 동의해야 합니다. 자세한 내용은 4.1.1을 참조하십시오.
6. 가임 여성 파트너가 있는 성적으로 활동적인 남성은 콘돔 사용과 여성 파트너의 매우 효과적인 피임법 사용에 동의해야 합니다.
7. 시험 기간 동안 프로토콜에 정의된 모든 방문을 충족할 의사가 있고 충족할 수 있는 환자

임신

태아에 대한 잠재적인 최기형성 위험으로 인해 임신 중 발프로산나트륨 사용과 관련된 위험에 대해 가임 가능성이 있는 모든 여성 환자에게 적절한 상담을 제공해야 합니다. 영국에서 Treat Wolfram 프로토콜은 영국 표준 관행에 따라 Valproate 임신 예방 프로그램을 따를 것입니다. 다른 국가는 해당 지역 관할 당국이 지시한 대로 현지 절차를 따릅니다.

임상 시험 촉진 그룹 지침에 따라 여성은 영구적인 불임이 아닌 한 초경 이후부터 폐경 후가 될 때까지 임신 가능성(WOCBP), 즉 가임력이 있는 것으로 간주됩니다. 영구 불임법에는 자궁절제술, 양측 난관절제술, 양측 난소절제술이 있습니다.

태아에 대한 잠재적인 최기형성 위험으로 인해 모든 가임 여성(WOCBP)은 매우 효과적인 피임 방법을 사용해야 합니다. Clinical Trial facilitation Group 지침에 따른 매우 효과적인 피임 방법에는 일관되고 올바르게 사용하는 경우 실패율이 연간 1% 미만인 방법이 포함됩니다. 이러한 방법에는 다음이 포함됩니다.

• 배란 억제와 관련된 복합(에스트로겐 및 프로게스토겐 함유) 호르몬 피임법 1:

  • 경구
  • 질내
  • 경피

• 배란 억제와 관련된 프로게스토겐 단독 호르몬 피임법 1:

  • 경구
  • 주사 가능
  • 이식형 2
• 자궁 내 장치(IUD) 2
• 자궁 내 호르몬 방출 시스템(IUS) 2
• 양측 난관 폐색 2
• 정관 수술 파트너 2,3

• 성적 금욕 4

  1. 호르몬 피임은 IMP와의 상호작용에 민감할 수 있으며, 이는 피임 방법의 효능을 감소시킬 수 있습니다(섹션 4.3 참조).
  2. 이 지침의 맥락에서 사용자 종속성이 낮은 것으로 간주되는 피임 방법.
  3. 정관 수술 파트너는 파트너가 WOCBP 시험 참가자의 유일한 성 파트너이고 정관 수술 파트너가 수술 성공에 대한 의학적 평가를 받은 경우 매우 효과적인 피임 방법입니다.
  4. 이 지침의 맥락에서 성적 금욕은 연구 치료와 관련된 전체 위험 기간 동안 이성애 성교를 자제하는 것으로 정의되는 경우에만 매우 효과적인 방법으로 간주됩니다. 성적 금욕의 신뢰성은 임상 시험 기간 및 피험자가 선호하는 일반적인 생활 방식과 관련하여 평가할 필요가 있습니다.

제외 기준:

다음 기준 중 하나라도 충족하는 환자는 이 시험에 적합하지 않습니다.

1. 환자는 프로토콜 평가의 정확한 관리 및 해석을 방해할 가능성이 있는 것으로 연구자가 판단하는 임상적으로 중요한 비-Wolfram 관련 CNS 침범을 가지고 있습니다.
2. 환자는 미토콘드리아 근병증 진단을 받았습니다.
3. 환자는 활성 간 질환이 있거나 알려진 유전 질환과 관련된 간 기능 장애의 개인 또는 가족력이 있거나 환자가 포르피린증이 있습니다.
4. 환자는 시험 등록 전 30일 이내에 조사 약물로 치료를 받았습니다.
5. 환자는 현재 발프로산나트륨을 복용하고 있습니다. 또는 나트륨 발프로에이트 또는 그 부형제에 알려진 과민증이 있습니다.
6. 연구자의 판단에 따라 임상시험 참여 중 환자의 안전을 위태롭게 하거나 프로토콜을 준수하지 못하게 하거나 임상시험 결과에 영향을 미칠 수 있는 기타 모든 급성 또는 만성 의학적, 정신과적, 사회적 상황 또는 실험실 결과.
7. 환자는 현재 모유 수유 중입니다.
8. 환자는 알려진 요소 순환 장애가 있습니다.
9. 환자는 다음 장애 중 하나를 가집니다: 유당 불내성, Lapp 유당분해효소 결핍 또는 포도당-갈락토즈 흡수 장애.