의심되는 췌장 관내 유두 점액종양의 낭포액에서 DNA 돌연변이 분석

저등급 이형성증(LGD)이 있는 관내 유두 점액성 신생물(IPMN)은 고급 이형성증(HGD) 또는 침윤성 암으로 진행될 수 있습니다. 주관 IPMN, 혼합형 IPMN 또는 고위험 낙인이 있는 가지관 IPMN은 악성 종양에 대한 예측 가능성이 높습니다. 따라서 전신 상태가 양호한 환자는 수술적 절제를 고려해야 합니다. 2017년의 국제 후쿠오카 컨센서스 가이드라인 또는 2018년의 유럽 증거 기반 췌장 낭종 신생물 가이드라인과 같은 가이드라인은 임상 특성, 이미지 형태, 세포학 및 실험실 매개변수에 초점을 맞춰 IPMN 관리에 대한 자세한 권장 사항을 제공합니다. 그러나 이러한 적용 지침은 절제된 낭종의 최대 82.1%에서 HGD나 암종이 발견되지 않기 때문에 병리학적 결과에 기초하여 췌장 낭종의 외과적 과잉 치료로 이어집니다. 세포학을 위해 보낸 낭포액은 일반적으로 사례의 31%에서만 분석을 위한 적절한 세포 물질을 제공하며 내시경 초음파 유도 겸자 생검은 미세 바늘 흡인보다 아직 더 나은 것으로 나타나지 않았습니다. 따라서 외과 적 절제를위한 초기 단계에서 HGD 또는 침윤성 암이있는 낭종을 식별하기 위해 각각 추가 평가 또는 후속 조치를 위해 점액 성 낭종을 식별하기위한 추가 진단 도구가 필요합니다. 췌장 낭종액의 분자 유전학적 분석은 점액성 낭종에서 KRAS/GNAS 발암성 드라이버 돌연변이를 식별하고 HGD 또는 암종이 있는 진행성 낭종과 관련된 종양 억제 유전자 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 이 작업 그룹은 0.01%까지 대립유전자 빈도의 검출 한계가 있는 췌장 낭종 액에서 표적화된 차세대 시퀀싱의 고감도 방법을 설명했습니다. 진행 중인 ZYSTEUS 연구에 대한 추가 조사는 췌장 낭종 평가의 진단 알고리즘에서 NGS에 의한 DNA 돌연변이 분석의 구현에 초점을 맞추고 있습니다. 첫 번째 목표는 KRAS/GNAS-돌연변이의 부재가 비점액성 질병에 대한 예측 가능성이 높기 때문에 점액성 낭종과 비점액성 낭종, 주관 확장을 동반한 만성 췌장염의 주관 IPMN을 확실하게 구별하는 것입니다. 두 번째 목표는 점액성 낭종에서 LGD를 HGD/암종과 구별하는 데 관련된 관련 종양 억제 유전자 돌연변이를 정의하는 것입니다. DNA 돌연변이 분석은 췌장 낭종 액의 이미 확립된 수술 진단 테스트와 비교될 것입니다: CEA 및 리파아제 및 세포학의 측정.