AICARDI-GOUTIères 증후군 환자의 치료로서 항 -JAK1 억제제의 효능을 평가합니다.
2025년 3월 20일 업데이트: Roberta Battini, IRCCS Fondazione Stella Maris
AICARDI-GOUTIères 증후군 환자에 대한 치료로서 항 -JAK1 억제제의 효능을 평가하기위한 다기관 후 향적 관찰 연구
AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS)은 중추 신경계에 주로 영향을 미치는 유전성 다중 시스템자가 염증 장애입니다. 그것은 I 형 인터페론의 지속적인 과잉 생산으로 인한 심각한 신경 학적 장애 및 만성 염증을 특징으로합니다. 현재까지 AGS의 9 개의 원인 유전자가 확인되었으며, 각각은 고전적인 AGS 프리젠 테이션, 비정형 형태 또는 AGS에 대한 공식적인 진단 기준을 충족시키지 않고 "AGS 관련 간섭 요법"이라고하는 기타 증상으로 이어질 수 있습니다. BaricitiniB 및 Ruxolitinib를 포함한 Janus Kinase 1 (JAK1) 억제제는 질병의 중심 병원성 경로를 직접적으로 표적화하여 AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS)에 대한 유망한 치료 전략을 제공합니다.
AGS에 대한 JAK1 억제제로 치료받은 환자는 전신 증상이 크게 개선되었지만 신경 증상 및 뇌 영상에 미치는 영향은 불분명합니다.
이 프로젝트의 목적은 특히 신경 학적 증상 및 뇌 영상에 대한 효능, 이탈리아 3 차 센터에서 치료 된 AGS 환자의 JAK1 억제제 치료의 안전성을 후 향적으로 분석하는 것입니다. 치료를 시작하기 전과 6, 12, 18 및 24 개월에 추적 관찰 중에 데이터를 수집합니다.
예비 데이터 수집은 JAK1 억제제로 치료 된 환자의 수를 평가하기 위해 AGS 이탈리아 그룹이 수행 한 조사를 통해 수행되었습니다.
이들 환자의 표준 임상 치료의 일환으로 9 개의 다른 이탈리아 센터에서 일상적으로 기록 된 임상, 뇌 영상, 유전자 및 실험실 데이터는 후 향적으로 수집 및 분석 될 것이다.
이 연구의 두 번째 단계에서, JAK1 억제제로 치료 된 AGS 환자의 뇌 MRI 데이터는 질병의 자연 임상 진행과 비교하여 뇌 상구에 JAK1 억제제의 잠재적 치료 효능을 평가하기 위해 연령 및 유전자형에 일치하는 처리되지 않은 AGS 환자와 비교 될 것이다.
이탈리아 경험의 분석을 통해이 연구는 AGS 환자의 치료를위한 JAK1 억제제의 사용에 대한 잠재적 합의를 작성하기위한 토대를 마련 할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
24
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pisa, 이탈리아, 56128
- IRCCS Stella Maris Foundation
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 병증 환자는 총 9 개의 이탈리아 임상 센터에서 관여하여 BaricitiniB 및 Ruxolitinib와 같은 다른 JAK1/2) 억제제를 포함하여 AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 요법을 포함한 총 약 24 명의 환자가 등록 될 것으로 예상됩니다.
설명
포함 기준 :
- 0 ~ 25 세의 환자
- AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS) 또는 JAK1/2) 억제제 (예 : BaricitiniB 또는 RuxolitiniB)로 처리 된 사례 코호트 환자에 대한 AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS) 또는 AGS 관련 간섭 요법으로 유전자 진단을받은 환자
제외 기준 :
- 25 세 이상의 환자
- AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS) 또는 AGS 관련 간섭 요법으로 유 전적으로 진단되지 않은 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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항 -JAK1/2로 치료 한 AAG 또는 AGS 관련 간섭 요 병증 환자
연구 그룹 :
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후 향적 분석은 신경 학적 증상 및 뇌 MRI에 대한 Baricitinib 및 Ruxolitinib와 같은 Janus Kinase 1/2 (JAK1/2) 억제제의 효과를 조사합니다.
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항 -jak1/2로 치료되지 않은 AGS 또는 AGS 관련 간섭 요 병증 환자
제어 그룹 :
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 기준에 대한 JAK-1/2 억제제 요법의 효능 (AGS 척도)
기간: 데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 병증 환자에서 임상 기준 (AGS 척도)을 통해 JAK-1/2 억제제 요법의 효능을 평가하여 상이한 유전자형 간의 효능의 잠재적 차이를 강조한다.
AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS) 중증도는 AGS를 가진 개인의 신경 학적 손상의 심각성을 평가하는 데 사용되는 임상 도구입니다.
척도는 0에서 11까지이며, 더 높은 점수는 더 나은 신경 학적 기능을 나타냅니다.
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데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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실험실 매개 변수에 대한 JAK-1/2 억제제 요법의 효능 (IFN 서명)
기간: 데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 병증 환자의 혈액에 대한 IFN 시그니처 (IFN 점수)를 통해 JAK-1/2 억제제 요법의 효능을 평가하여 상이한 유전자형 간의 효능의 잠재적 차이를 강조합니다.
IFN 점수는 전형적으로 건강한 대조군에 비해 폴드 변화 또는 인터페론 자극 유전자 (ISG)의 발현을 측정하는 정규화 된 상대 값으로 표현된다.
인터페론 경로의 병리학 적 활성화 환자에서, IFN 점수는 0 내지> 10-15 사이이며, 이는 상당한 ISG 상향 조절을 나타낸다.
병리학 적 컷오프는 연구마다 다르지만, IFN 점수> 2-3은 종종 비정상적인 인터페론 경로 활성화를 나타내는 것으로 간주됩니다.
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데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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도구 파라미터에 대한 JAK-1/2 억제제 요법의 효능 (뇌 MRI)
기간: 데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 요법을 가진 모든 환자에서 뇌 MRI (개선/변하지 않은/악화)를 통한 JAK-1/2 억제제 요법의 효능을 평가하여 상이한 유전자형 간의 효능의 잠재적 차이를 강조한다.
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데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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JAK-1/2 억제제의 부작용을 평가합니다
기간: 데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 요법 환자에서 JAK-1/2 억제제 요법의 부작용을 평가합니다.
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데이터를 사용할 수있는 경우 6, 12, 18 및 24 개월 후.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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AICARDI-GOUTIères 증후군 및 임상 기준에 대한 관련 간섭 요법에 대한 JAK-1/2 억제제 요법의 징후에 대한 합의 (AGS 규모)
기간: 연구 완료까지 평균 2 년.
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ACARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 요법에서 JAK-1/2 억제제 요법을 시작하기위한 표시를 정의하는 AGS 척도 기준에 대한 AGS Italia 네트워크 내에서 가능한 합의를 개발하십시오.
AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS) 중증도는 AGS를 가진 개인의 신경 학적 손상의 심각성을 평가하는 데 사용되는 임상 도구입니다.
척도는 0에서 11까지이며, 더 높은 점수는 더 나은 신경 학적 기능을 나타냅니다.
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연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군에 대한 JAK-1/2 억제제 요법의 징후에 대한 합의 및 유전자 기준에 대한 관련 간섭 요법 (유전자 돌연변이 유형)
기간: 연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 요법에서 JAK-1/2 억제제 요법을 시작하기위한 징후를 정의하는 유전자 돌연변이에 대한 AGS Italia 네트워크 내에서 가능한 합의를 개발합니다.
현재 AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS)에 대한 9 개의 원인 유전자가 알려져있다 : Trex1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, SAMHD1, ADAR1, IFIH1, LSM11 및 RNU7-1은 모두 핵산 대사 및 간섭 경로에 관여한다.
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연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군에 대한 JAK-1/2 억제제 요법의 징후에 대한 합의 및 실험실 매개 변수에 대한 관련 간섭 요법 (IFN 서명)
기간: 연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 또는 AGS 관련 간섭 요법에서 JAK-1/2 억제제 요법을 시작하기위한 표시를 정의하는 실험실 매개 변수 (IFN 서명)에 대한 AGS Italia 네트워크 내에서 가능한 합의를 개발하십시오. IFN 점수는 전형적으로 건강한 대조군에 비해 폴드 변화 또는 인터페론 자극 유전자 (ISG)의 발현을 측정하는 정규화 된 상대 값으로 표현된다. 인터페론 경로의 병리학 적 활성화 환자에서, IFN 점수는 0 내지> 10-15 사이이며, 이는 상당한 ISG 상향 조절을 나타낸다. 병리학 적 컷오프는 연구마다 다르지만, IFN 점수> 2-3은 종종 비정상적인 인터페론 경로 활성화를 나타내는 것으로 간주됩니다. |
연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 및 관련 간섭 요법에서 JAK-1/2 억제제 요법에 대한 실험실 매개 변수 모니터링에 대한 합의
기간: 연구 완료까지 평균 2 년.
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JAK-1/2 억제제 요법 동안 모니터링 할 실험실 파라미터 (IFN 서명)에 대한 AGS Italia 네트워크 내에서 가능한 합의를 개발하여 효능 부족으로 인해 잠재적 연속 또는 중단을 평가합니다.
IFN 점수는 전형적으로 건강한 대조군에 비해 폴드 변화 또는 인터페론 자극 유전자 (ISG)의 발현을 측정하는 정규화 된 상대 값으로 표현된다.
인터페론 경로의 병리학 적 활성화 환자에서, IFN 점수는 0 내지> 10-15 사이이며, 이는 상당한 ISG 상향 조절을 나타낸다.
병리학 적 컷오프는 연구마다 다르지만, IFN 점수> 2-3은 종종 비정상적인 인터페론 경로 활성화를 나타내는 것으로 간주됩니다.
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연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군에서 JAK-1/2 억제제 요법에 대한 임상 기준 (AGS 척도) 모니터링에 대한 합의
기간: 연구 완료까지 평균 2 년.
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JAK-1/2 억제제 요법 동안 모니터링 할 임상 기준 (AGS 규모)에 대한 AGS Italia 네트워크 내에서 가능한 합의를 개발하여 효능 부족으로 인해 잠재적 연속 또는 중단을 평가합니다.
AICARDI-GOUTIères 증후군 (AGS) 중증도는 AGS를 가진 개인의 신경 학적 손상의 심각성을 평가하는 데 사용되는 임상 도구입니다.
척도는 0에서 11까지이며, 더 높은 점수는 더 나은 신경 학적 기능을 나타냅니다.
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연구 완료까지 평균 2 년.
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AICARDI-GOUTIères 증후군 및 관련 간섭 요법에서 JAK-1/2 억제제 요법에 대한 도구 파라미터 (뇌 MRI)에 대한 합의
기간: 연구 완료까지 평균 2 년.
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JAK-1/2 억제제 요법 동안 모니터링 할 뇌 MRI에 대한 AGS 이탈리아 네트워크 내에서 가능한 합의를 개발하여 효능 부족으로 인한 잠재적 지속 또는 중단을 평가합니다.
뇌 MRI의 진행에 기초하여 평가하여 그것이 개선, 안정적인지 또는 악화되는지 여부를 결정합니다.
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연구 완료까지 평균 2 년.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 4월 7일
기본 완료 (실제)
2024년 12월 18일
연구 완료 (실제)
2024년 12월 18일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 3월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 20일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 20일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AGS-AntiJak1
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
연구에 관련된 모든 센터에 대한 일반적인 형식 (사례 보고서 양식, CRF)은 등록 된 각 환자에 대한 데이터를 기록하는 데 사용됩니다.
또한 연구와 관련된 모든 데이터는 메일 링리스트를 통해 공유 될 예정이며 공유됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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Aicardi-Goutières 증후군(AGS)에 대한 임상 시험
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisUnité de Recherche Clinique Necker Cochin, France완전한
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Transposon Therapeutics, Inc.종료됨
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Eli Lilly and Company마케팅 승인지방이영양증 및 체온 상승을 동반한 만성 비정형 호중구성 피부병(CANDLE) | 청소년 피부근염(JDM) | 인터페론 유전자 자극제(STING)-유아기 발병 관련 혈관병증(SAVI) | Aicardi-Goutières 증후군(AGS)미국, 영국
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.완전한뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건미국
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... 그리고 다른 협력자들모병뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건미국
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