상염색체 이수성에 대한 임상 시험
총 375 건
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Natera, Inc.완전한삼염색체성 21 | 삼염색체성 18 | 삼염색체성 13 | 성염색체 이상 | 미세결손 증후군미국
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Natera, Inc.완전한삼염색체성 21 | 삼염색체성 18 | 삼염색체성 13 | 성염색체 이상 | 미세결손 증후군미국, 스페인, 대만
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University of Colorado, Denver모병클라인펠터 증후군 | 삼염색체성 X | XYY 증후군 | XXXY 및 XXXXY 증후군 | XYY 증후군 | XYY 증후군 | Xxxx 증후군 | Xxxxx 증후군 | Xxxyy 증후군 | Xxyyy 증후군 | XYYY 증후군 | 성 염색체 모자이크를 가진 남성미국
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University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's Hospital완전한급성 골수성 백혈병 | 골수이형성 증후군 | 소아 골수단구성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | 급성 백혈병 | 만성 골수성 백혈병 | 이중 표현형 백혈병 | 전백혈병 증후군 | 일염색체 7 | 골수 클론 기형미국
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Inozyme Pharma모병유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 | 엑토뉴클레오타이드 파이로포스파타아제/포스포디에스테라아제1 결핍미국, 영국, 캐나다, 프랑스, 독일
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health (NIH)모병폐쇄성 수면 무호흡증 | 다운 증후군 | 용인 | 삼염색체성 21 | 긴장항진증, 근육 | 비강 폐쇄미국
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Xiaofan Zhu사용 가능판코니빈혈 | 상염색체 또는 성 관련 열성 유전 질환 | 골수 조혈 부전, 다발성 선천성 이상 및 종양 질환에 대한 감수성. | 조혈 유지.중국
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Inozyme Pharma모병유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 | 엑토뉴클레오타이드 파이로포스파타아제/포스포디에스테라아제1 결핍미국, 영국
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Inozyme Pharma모병유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 | 엑토뉴클레오티드 피로포스파타제/포스포디에스테라제1 결핍미국, 영국, 캐나다
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Rush University Medical CenterEmory University초대로 등록결절성 경화증 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 과오종 증후군, 다발성 | 엔젤만 증후군 | 크레아틴 결핍, X-연관 | 텔로미어 22Q13 단염색체 증후군 | 염색체 15Q, 부분 결실미국
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Sequenom, Inc.완전한터너 증후군 | 다운 증후군(삼염색체증 21) | 파타우 증후군(삼염색체성 13) | 에드워즈 증후군(삼염색체성 18)미국
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Lenetix Medical Screening Laboratory알려지지 않은다운 증후군(삼염색체증 21) | 에드워드 증후군(삼염색체성 18) | 파타우 증후군(삼염색체성 13) | 클라인펠터 증후군(47, XXY) | 기타 염색체 | 이상.미국
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University College Cork아직 모집하지 않음임신성 당뇨병 | 신생아 뇌병증 | 이완기 기능 장애 | 삼염색체성 21 | 신생아의 일과성 빈호흡 | 출산 시 재태 연령에 비해 작음아일랜드
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plc알려지지 않은
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Progenity, Inc.완전한다운 증후군 | 이수성 | 디조지 증후군 | 터너 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 염색체 결실 | 에드워즈 증후군 | 파타우 증후군미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)완전한유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 Type2미국
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California,... 그리고 다른 협력자들완전한프래더-윌리 증후군 | 디조지 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 엔젤만 증후군 | 삼염색체성 21 | 삼염색체성 18 | 삼염색체성 13 | 일염색체 X | 성염색체 이상 | 1p36 삭제 증후군 | 크리듀챗 증후군미국, 호주, 아일랜드, 스페인, 스웨덴, 영국
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Inozyme Pharma아직 모집하지 않음유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 | 엑토뉴클레오타이드 파이로포스파타아제/포스포디에스테라아제1 결핍 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 C 구성원 6 결핍
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증프랑스
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모병급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | AML | 급성 백혈병 | 신경 섬유종증 1 | 혈액 악성종양 | 골수이형성증 | 최소 잔류 질병 | 염색체 이상 | 일염색체 7 | 용서 | 체세포 돌연변이 | 세포유전학적 이상 | TP53 | 태아 헤모글로빈 | 21번 염색체의 염색체 내 증폭 | 중추신경계 백혈병 | PTPN11 유전자 돌연변이 | N-RAS 유전자 증폭 | NF1 돌연변이 | CBL 유전자 돌연변이미국
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Indiana University모병대동맥 판막 질환 | 마르판 증후군 | 이첨판 대동맥 판막 | 흉부 대동맥류 | 흉부 대동맥 박리 | 터너 증후군 | 혈관 엘러스-단로스 증후군 | 가족성 흉부 대동맥류 및 대동맥 박리 | PHACE 증후군 | 대동맥 병증 | 흉부 대동맥 질환 | 흉부 대동맥 파열 | 상행 대동맥 질환 | 하행 대동맥 질환 | 상행 대동맥류 | 하행 대동맥류 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | 상염색체 열성 큐티스 락사 | 선천성 수축성 거미류 | 동맥 비틀림 증후군 | 이첨대동맥판 관련 대동맥병증미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Sanguine Biosciences완전한우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건미국