Veiligheidsstudie van gen-gemodificeerde autologe fibroblasten bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa

Inclusiecriteria:

1. Klinische en genetische diagnose van RDEB met bevestigde bi-allelische COL7A1-mutaties.
2. Een verminderd aantal of morfologisch abnormale verankerende fibrillen bevestigd door TEM.
3. Minimaal 5x8cm intacte huid op de romp en/of extremiteiten die geschikt is voor celinjecties.
4. In staat om plaatselijke verdoving te ondergaan.
5. Proefpersonen van ≥ 17 jaar die geïnformeerde toestemming kunnen geven voorafgaand aan de eerste onderzoeksinterventie.

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersonen die binnen 6 maanden voorafgaand aan deelname aan deze studie andere geneesmiddelen voor onderzoek hebben gekregen.
2. Medische voorgeschiedenis van biopsie bewezen huidmaligniteit.
3. Proefpersonen die gedurende meer dan een week immunotherapie hebben gekregen, waaronder orale corticosteroïden (prednisolon > 1 mg/kg) (intranasale en topische preparaten zijn toegestaan) of chemotherapie binnen 60 dagen na deelname aan dit onderzoek.
4. Bekende allergie voor een van de bestanddelen van het geneesmiddel voor onderzoek (GMP).

5. Onderwerpen met BEIDE:

   • positieve serumantilichamen tegen C7 bevestigd door ELISA en
   • positieve IIF met binding aan de basis van een zoute gespleten huid.
6. Proefpersonen die zwanger zijn of in de vruchtbare leeftijd zijn en niet abstinent zijn, noch een aanvaardbaar anticonceptiemiddel toepassen wanneer dit in overeenstemming is met de gebruikelijke en geprefereerde levensstijl van de proefpersoon, zoals bepaald door de onderzoeker, gedurende 12 maanden na de celinjecties.
7. Onderwerpen met positieve resultaten voor HIV, Hepatitis B, Hepatitis C, HTLV of Syfilis.