Mesenkymal celleterapi ved osteogenesis imperfecta (OI)

Dette er en fase 1/2-studie for å bestemme sikkerheten og effekten av allogene (tredjepart), benmargsavledede mesenkymale stromaceller (MSC) for behandling av Osteogenesis Imperfecta (OI) Type 3. Den vil evaluere dette ved å se på om det er behandlingsrelaterte infusjonsreaksjoner, og vurdering av lineære veksthastigheter og beinhelse, som begge er svekket hos pasienter i alderen 3-10 år med Osteogenesis Imperfecta Type 3. Dette er en enkeltsteds ikke-randomisert klinisk studie, som vil finne sted ved Children's Healthcare of Atlanta (CHOA) ved Egleston og Emory Children's Center.

MSC-er vil bli infundert gjennom IV hver 4. måned for 6 totale infusjoner. Det vil være et baseline-besøk før MSC-behandling startes, og det vil være et oppfølgingsbesøk hver 4. måned i 1 år etter den siste MSC-infusjonen. Disse infusjonene vil finne sted mellom pamidronat-infusjoner (dvs. 2 måneder etter siste pamidronat-infusjon og 2 måneder før neste). Pamidronat hjelper til med behandling av bensmerter og benmineraltetthet, men korrigerer ikke den underliggende defekten og viser heller ikke vesentlige forbedringer i lineær vekst.

Etter MSC-infusjonene vil pasientene få en overnatting på Ronald McDonald House, eller et sykehustilknyttet hotell, slik at de kan være i nærheten av sykehuset i tilfelle uventede effekter, og for et oppfølgingsbesøk neste morgen.

Laboratorier vil bli samlet inn under hvert besøk for å se på benmetabolismen. Røntgenbilder av lemmer og benalder, pQCT-skanninger og dual-energy x-ray absorptiometri (DXA) skanner vil bli fullført årlig, mens ryggradsfilmer vil bli fullført hver 18. måned. Disse bildene vil direkte undersøke beinhelsen. Kroppsmålinger vil også bli tatt hvert besøk for å vurdere lineær vekst. Pasientenes foreldre vil fylle ut hendelsesdagbøker og sende dem hver infusjonsdag for å evaluere frakturer som oppsto mellom besøkene. Pasienter og deres foreldre vil også gjennomføre livskvalitetsundersøkelser en gang i året.

Det vil gis økonomisk kompensasjon for hvert studiebesøk. Forsøkspersonene vil også få gratis lunsj på dager det forekommer røntgenbesøk, og vil bli refundert for parkering.

Emner vil bli identifisert og rekruttert hovedsakelig gjennom Barnas endokrinologiske klinikk. Det vil også være annonser til OI-stiftelsen, og nærliggende pediatriske sykehus med OI-programmer som University of Alabama i Birmingham og Vanderbilt. Hvis det er identifisert som kvalifisert til å delta, vil studieteamet søke godkjenning av forsøkspersonens primære endokrinolog. Samtykkeprosessen vil da finne sted personlig under et baseline-besøk.

Det er en valgfri del av studien som involverer donasjon av et beinfragment som tas ut under en rutinemessig kirurgisk roddingprosedyre. Dette beinstykket fjernes og kastes, hvis det ikke doneres, noe som gjør det minimal risiko. Benprøvedonasjon vil være tilgjengelig for OI Type 3-personer som mottar MSCs, og for OI Type 3-personer som ikke mottar MSCs, men ønsker å delta i forskning.

Rester av blodprøver og beinfragmenter kan lagres for fremtidig forskning av sponsoren av denne studien.

Hensikten med denne studien er å hjelpe leger og forskere å finne ut om serielle MSC-infusjoner trygt og effektivt vil hjelpe til med vekst, beinhelse og til slutt forbedre motorisk funksjon og livskvalitet i denne befolkningen.