Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dodatkowa próba pilotażowa minocykliny w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X

16 lutego 2016 zaktualizowane przez: FRAXA Research Foundation

Dodatkowa próba pilotażowa minocykliny w zespole łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to najpowszechniejsza znana dziedziczna postać upośledzenia umysłowego, niepełnosprawności rozwojowej i autyzmu. Minocyklina jest antybiotykiem, który był ostatnio stosowany w leczeniu mysiego modelu łamliwego chromosomu X i stwierdzono, że odwraca nieprawidłowości strukturalne widoczne w ich komórkach mózgowych. Celem tego badania jest ustalenie, czy minocyklina jest skutecznym sposobem leczenia pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest najpowszechniejszą znaną dziedziczną formą upośledzenia umysłowego i jest również powiązany z szeregiem trudności w uczeniu się, problemami neurologicznymi, takimi jak napady padaczkowe i trudnościami behawioralnymi. Dla wielu osób z FXS trudności behawioralne skutkują poważnymi problemami w rodzinie i społeczności, szczególnie w postaci pobudzenia, wybuchów złości, nadpobudliwości i agresji. Problemy te często wymagają różnych podejść psychofarmakologicznych i behawioralnych. Chociaż różne leki mogą być pomocne w FXS, nie zbadano ukierunkowanych interwencji opartych na nieprawidłowościach molekularnych. W mózgach pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X wykryto defekty w budowie kolców dendrytycznych, co sugeruje, że struktury te mogą stanowić anatomiczną i fizjologiczną podstawę deficytów poznawczych związanych z tym zaburzeniem. Ostatnie badania sugerują, że minocyklina może przynosić określone korzyści w leczeniu FXS. Minocyklina jest antybiotykiem, który, jak wykazano, hamuje aktywność metaloproteinazy-9 macierzy (MMP-9), która jest zwiększona w hipokampie myszy FMR1 KO (Fragile X Mental Retardation-1 Knockout) i może być odpowiedzialna za dla niedojrzałego profilu kręgosłupa dendrytycznego neuronów hipokampa. Minocyklina została ostatnio zastosowana w leczeniu mysiego modelu FXS KO dla łamliwego chromosomu X i stwierdzono, że ratuje ten nieprawidłowy fenotyp poprzez indukowanie tworzenia dojrzałych kolców dendrytycznych w neuronach hipokampa FMR1 KO, zarówno in vitro, jak i in vivo. Myszy FXS KO traktowane minocykliną również radziły sobie znacznie lepiej w podwyższonym labiryncie, teście sprawności poznawczej, który mierzy aktywność i niepokój.

Ekscytujące przedkliniczne efekty minocykliny w odniesieniu do modelu choroby FXS doprowadziły do ​​tej propozycji pilotażowej, która ma na celu wygenerowanie wstępnych danych, które można wykorzystać do wsparcia większego badania klinicznego.

Ogólna hipoteza jest taka, że ​​minocyklina jest specyficzną ukierunkowaną molekularnie terapią FXS, która będzie wykazywać korzystny wpływ na destrukcyjne zachowanie i prawdopodobnie inne powiązane cechy FXS poprzez zmniejszenie aktywności MMP-9.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5S 2C2
        • Surrey Place Centre

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

9 lat do 31 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza FXS na podstawie oceny klinicznej i potwierdzona testem FMR1-DNA z obecnością pełnej mutacji lub mozaicyzmu dla pełnej mutacji. Wcześniejsze raporty z badań DNA będą akceptowane, jeśli będą dostępne.
  • Wiek od 13 do 35 lat włącznie w momencie wyrażenia świadomej zgody.
  • Mężczyzna czy kobieta
  • CGI-Severity Score 4 lub wyższy, wskazujący na umiarkowane lub większe nasilenie problemów behawioralnych. Jest to 7-stopniowa skala ogólnego wrażenia klinicznego ciężkości, którą klinicysta wypełnia po uwzględnieniu wszystkich dostępnych informacji o pacjencie, w tym wywiadu rodziców, badania w klinice, raportów ze szkoły i innych źródeł.
  • Wynik 9 lub wyższy na Liście kontrolnej nieprawidłowego zachowania — skala drażliwości (górne 50% kafelka). ABC jest globalną listą kontrolną zachowania wdrożoną w celu pomiaru efektów leków i innych efektów leczenia u osób z upośledzeniem umysłowym. Składa się z 5 wymiarów uzyskanych empirycznie, w tym drażliwość, letarg/wycofanie, niewłaściwa mowa, nadpobudliwość i stereotypowe zachowanie w oparciu o 58 pozycji opisujących różne problemy behawioralne.
  • Dostępność rodzica i/lub opiekuna podczas wszystkich wizyt i ocen w klinice.
  • Biegła znajomość języka angielskiego i umiejętność czytania na poziomie 6 klasy lub wyższym u jednego opiekuna.

Kryteria wyłączenia:

  • Alergia na minocyklinę.
  • Choroba nerek lub podwyższone wyniki testów czynności nerek.
  • Choroba wątroby lub podwyższone wyniki testów czynnościowych wątroby.
  • Uczestnicy z neutropenią, niedokrwistością lub trombocytopenią.
  • Historia tocznia rumieniowatego układowego lub badanie przesiewowe miana przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) > 1:40, ponieważ minocyklina może powodować reakcję podobną do tocznia.
  • Osoby nieposiadające matki lub opiekuna chętnego do udziału w wizytach w poradni.
  • Osoby w ciąży lub zagrożone zajściem w ciążę, w szczególności kobiety aktywne seksualnie, zostaną wykluczone.
  • Obecność uporczywych objawów psychotycznych
  • Pacjenci z nasileniem objawów prawdopodobnie uznani za zagrażających bezpieczeństwu osobistemu lub bezpieczeństwu innych osób.
  • Historia tocznia rumieniowatego układowego lub badanie przesiewowe miana przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) > 1:40, ponieważ minocyklina może powodować reakcję podobną do tocznia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: minocylina 50 mg lub 100 mg PO BID
otwarte leczenie z użyciem małej lub dużej dawki minocykliny, 50 mg lub 100 mg PO (doustnie) BID (dwa razy dziennie), dodane do istniejącego schematu leczenia przez 8 tygodni
Lek: Minocyklina
50-100 mg PO BID przez 8 tygodni z opcją przedłużenia o 1 rok.
Inne nazwy:
  • Solodyn, Dynacin, Arestin, Minocin

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyniku podtestu drażliwości ABC w porównaniu z wartością wyjściową po 8 tygodniach
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 8 tygodni
15-itemowa skala drażliwości obejmuje pytania dotyczące agresji, samookaleczeń, napadów złości, pobudzenia i niestabilnego nastroju w skali od 0 do 45, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie. Skala ta była z powodzeniem stosowana we wcześniejszych badaniach leków u dzieci z autyzmem iu pacjentów z FXS oraz w kontrolowanym badaniu ampakiny CX516 w FXS. Wszystkie podskale ABC wykazały dobrą rzetelność, gdy były stosowane przez rodziców i opiekunów osób z FXS do oceny zachowania w badaniu CX516 NCT00054730, i dały wartości współczynnika korelacji wewnątrzklasowej (ICC) wynoszące 0,7-0,9.
Wartość bazowa i 8 tygodni
Wynik podtestu drażliwości ABC
Ramy czasowe: 8 tygodni
Zastosowano wynik podtestu ABC Drażliwości
8 tygodni
Wynik podtestu drażliwości ABC
Ramy czasowe: 1 rok
Zastosowano wynik podtestu drażliwości ABC (lista kontrolna nieprawidłowego zachowania).
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Objawy docelowe zdefiniowane przez rodzica Skala wizualna
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Globalna Skala Wrażenia Klinicznego
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Stanford Binet 5 (SB5)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Test słownictwa obrazkowego Peabody, wydanie trzecie (PPVT-III)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Powtarzalna bateria do oceny stanu neuropsychologicznego (RBANS)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Zadanie niewerbalnego uczenia się asocjacyjnego (NVALT)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Skale zachowań adaptacyjnych Vinelanda (VABS)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Objawy docelowe zdefiniowane przez rodzica Skala wizualna
Ramy czasowe: 8 tygodni
8 tygodni
Objawy docelowe zdefiniowane przez rodzica Skala wizualna
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Globalna Skala Wrażenia Klinicznego
Ramy czasowe: 8 tygodni
8 tygodni
Globalna Skala Wrażenia Klinicznego
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Stanford Binet 5 (SB5)
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Test słownictwa obrazkowego Peabody, wydanie trzecie (PPVT-III)
Ramy czasowe: 8 tygodni
8 tygodni
Test słownictwa obrazkowego Peabody, wydanie trzecie (PPVT-III)
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Powtarzalna bateria do oceny stanu neuropsychologicznego (RBANS)
Ramy czasowe: 8 tygodni
8 tygodni
Powtarzalna bateria do oceny stanu neuropsychologicznego (RBANS)
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Zadanie niewerbalnego uczenia się asocjacyjnego (NVALT)
Ramy czasowe: 8 tygodni
8 tygodni
Zadanie niewerbalnego uczenia się asocjacyjnego (NVALT)
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
Skale zachowań adaptacyjnych Vinelanda (VABS)
Ramy czasowe: 8 tygodni
8 tygodni
Skale zachowań adaptacyjnych Vinelanda (VABS)
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

FRAXA Research Foundation

Współpracownicy

Fragile X Research Foundation of Canada

Śledczy

  • Główny śledczy: Carlo Paribello, M.D., Fragile X Research Foundation of Canada

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2007

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 listopada 2008

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2009

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 marca 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 marca 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

18 lutego 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lutego 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 010308

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół łamliwego chromosomu X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj