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Prova pilota aggiuntiva della minociclina per il trattamento della sindrome dell'X fragile

16 febbraio 2016 aggiornato da: FRAXA Research Foundation

Prova pilota aggiuntiva della minociclina nella sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile (FXS) è la forma ereditaria più comune conosciuta di menomazione mentale, disabilità dello sviluppo e autismo. La minociclina è un antibiotico che è stato recentemente utilizzato per trattare il modello murino per l'X fragile ed è stato scoperto che inverte le anomalie strutturali che si vedono nelle loro cellule cerebrali. Lo scopo di questo studio di ricerca è determinare se la minociclina è un trattamento efficace per i pazienti con sindrome dell'X fragile (FXS).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome dell'X fragile (FXS) è la forma ereditaria più comune di compromissione mentale ed è anche associata a una serie di difficoltà di apprendimento, problemi neurologici, come convulsioni e difficoltà comportamentali. Per molti individui con FXS, le difficoltà comportamentali si traducono in gravi problemi all'interno della famiglia e della comunità, in particolare sotto forma di agitazione, scoppi d'ira, iperattività e aggressività. Questi problemi richiedono spesso una varietà di approcci psicofarmacologici e comportamentali. Sebbene una varietà di farmaci possa essere utile nella FXS, non sono stati studiati interventi mirati basati su anomalie molecolari. Difetti nella formazione della spina dendritica sono stati trovati nel cervello di pazienti con X Fragile, suggerendo che queste strutture possono rappresentare una base anatomica e fisiologica per i deficit cognitivi associati a questo disturbo. Ricerche recenti hanno suggerito che la minociclina può avere un beneficio specifico nel trattamento della FXS. La minociclina è un antibiotico che è stato scoperto inibire l'attività della metallo-proteinasi-9 della matrice (MMP-9), che è sovraregolata nell'ippocampo di topi FMR1 KO (Fragile X Mental Retardation-1 Knockout) e può essere responsabile per il profilo della spina dendritica immatura dei neuroni dell'ippocampo. La minociclina è stata recentemente utilizzata per trattare il modello murino FXS KO per Fragile X e si è scoperto che salva questo fenotipo anomalo inducendo la formazione di spine dendritiche mature nei neuroni ippocampali FMR1 KO, sia in vitro che in vivo. Anche i topi FXS KO trattati con minociclina hanno ottenuto risultati significativamente migliori nel labirinto elevato, un test delle prestazioni cognitive che misura l'attività e l'ansia.

Gli entusiasmanti effetti preclinici della minociclina per quanto riguarda il modello di malattia FXS hanno portato a questa proposta pilota, progettata per generare dati preliminari che potrebbero essere utilizzati per supportare una sperimentazione clinica più ampia.

L'ipotesi generale è che la minociclina sia uno specifico trattamento molecolare mirato per FXS che mostrerà effetti benefici sul comportamento dirompente e possibilmente su altre caratteristiche associate di FXS attraverso una riduzione dell'attività di MMP-9.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 2C2
        • Surrey Place Centre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 11 anni a 33 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di FXS mediante valutazione clinica e confermata dal test FMR1-DNA con presenza di mutazione completa o mosaicismo per la mutazione completa. Verranno accettati rapporti precedenti sui test del DNA, se disponibili.
  • Età compresa tra 13 e 35 anni inclusi al momento del consenso informato.
  • Maschio o femmina
  • Punteggio di gravità CGI di 4 o superiore, indicativo di gravità moderata o maggiore dei problemi comportamentali. Questa è una scala a 7 punti dell'impressione clinica globale di gravità che il medico compila dopo aver considerato tutte le informazioni disponibili sul paziente, inclusa la storia dei genitori, l'esame in clinica, i rapporti della scuola e altre fonti.
  • Punteggio di 9 o superiore nella lista di controllo del comportamento aberrante - Scala dell'irritabilità (50° riquadro superiore). L'ABC è una lista di controllo comportamentale globale implementata per la misurazione degli effetti della droga e di altri trattamenti in individui con disabilità mentali. È composto da 5 dimensioni derivate empiricamente tra cui irritabilità, letargia/ritiro, linguaggio inappropriato, iperattività e comportamento stereotipato basato su 58 elementi che descrivono vari problemi comportamentali.
  • Disponibilità del genitore e/o del caregiver per tutte le visite e le valutazioni cliniche.
  • Fluidità della lingua inglese e livello di lettura di 6 ° grado o superiore in un caregiver.

Criteri di esclusione:

  • Allergia alla minociclina.
  • Malattia renale o test di funzionalità renale elevati.
  • Malattia epatica o test di funzionalità epatica elevati.
  • Partecipanti con neutropenia, anemia o trombocitopenia.
  • Storia di lupus eritematoso sistemico o titolo anticorpale antinucleare (ANA) di screening > 1:40, poiché la minociclina può causare una reazione simile al lupus.
  • Individui che non hanno una madre o una badante disposta a partecipare alle visite cliniche.
  • Saranno escluse le persone in gravidanza oa rischio di gravidanza, in particolare le donne sessualmente attive.
  • Presenza di sintomi psicotici persistenti
  • Soggetti con severità dei sintomi probabilmente giudicata in grado di mettere in pericolo la sicurezza personale o quella degli altri.
  • Storia di lupus eritematoso sistemico o titolo anticorpale antinucleare (ANA) di screening > 1:40, poiché la minociclina può causare una reazione simile al lupus.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: minocilina 50 mg o 100 mg PO BID
trattamento in aperto con minociclina a basso o alto dosaggio, 50 mg o 100 mg PO (per via orale) BID (due volte al giorno), aggiunta al regime terapeutico esistente per 8 settimane
Droga: Minociclina
50-100 mg PO BID per 8 settimane con un'opzione per un'estensione di 1 anno.
Altri nomi:
  • Solodyn, Dynacin, Arestin, Minocin

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del punteggio del sottotest di irritabilità ABC a 8 settimane
Lasso di tempo: Basale e 8 settimane
La scala dell'irritabilità a 15 voci include domande su aggressività, autolesionismo, capricci, agitazione e umore instabile su una scala da 0 a 45 con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità. Questa scala è stata utilizzata con successo in precedenti studi sui farmaci nei bambini con autismo e nei pazienti con FXS e in uno studio controllato di ampakine CX516 in FXS. Tutte le sottoscale ABC hanno mostrato una buona affidabilità quando utilizzate da genitori e tutori di individui con FXS per valutare il comportamento nello studio CX516 NCT00054730 e hanno prodotto valori del coefficiente di correlazione intraclasse (ICC) di 0,7-0,9.
Basale e 8 settimane
Punteggio del sottotest di irritabilità ABC
Lasso di tempo: 8 settimane
È stato utilizzato il punteggio del sottotest di irritabilità ABC
8 settimane
Punteggio del sottotest di irritabilità ABC
Lasso di tempo: 1 anno
È stato utilizzato il punteggio del sottotest di irritabilità ABC (lista di controllo del comportamento aberrante).
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sintomi target definiti dal genitore Scale-Visual
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Scala delle impressioni globali cliniche
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Stanford Binet 5 (SB5)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
The Peabody Picture Vocabulary Test Terza Edizione (PPVT-III)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
La batteria ripetibile per la valutazione dello stato neuropsicologico (RBANS)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Attività di apprendimento associativo non verbale (NVALT)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Scale di comportamento adattivo Vineland (VABS)
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Sintomi target definiti dal genitore Scale-Visual
Lasso di tempo: 8 settimane
8 settimane
Sintomi target definiti dal genitore Scale-Visual
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Scala delle impressioni globali cliniche
Lasso di tempo: 8 settimane
8 settimane
Scala delle impressioni globali cliniche
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Stanford Binet 5 (SB5)
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
The Peabody Picture Vocabulary Test Terza Edizione (PPVT-III)
Lasso di tempo: 8 settimane
8 settimane
The Peabody Picture Vocabulary Test Terza Edizione (PPVT-III)
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
La batteria ripetibile per la valutazione dello stato neuropsicologico (RBANS)
Lasso di tempo: 8 settimane
8 settimane
La batteria ripetibile per la valutazione dello stato neuropsicologico (RBANS)
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Attività di apprendimento associativo non verbale (NVALT)
Lasso di tempo: 8 settimane
8 settimane
Attività di apprendimento associativo non verbale (NVALT)
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno
Scale di comportamento adattivo Vineland (VABS)
Lasso di tempo: 8 settimane
8 settimane
Scale di comportamento adattivo Vineland (VABS)
Lasso di tempo: 1 anno
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

FRAXA Research Foundation

Collaboratori

Fragile X Research Foundation of Canada

Investigatori

  • Investigatore principale: Carlo Paribello, M.D., Fragile X Research Foundation of Canada

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2008

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 marzo 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 marzo 2009

Primo Inserito (Stima)

10 marzo 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

18 febbraio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 febbraio 2016

Ultimo verificato

1 febbraio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 010308

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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