Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Antybiotyk ryfampina w celu zmniejszenia wysokiego poziomu wapnia we krwi i moczu w IIH

30 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: Etienne Sochett, The Hospital for Sick Children

Ryfampicyna w celu zmniejszenia podwyższonego poziomu wapnia we krwi i moczu u pacjentów z idiopatyczną dziecięcą hiperkalcemią

Idiopatyczna hiperkalcemia dziecięca (IIH) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem metabolizmu minerałów. Bialleliczne mutacje utraty funkcji CYP24A1, genu kodującego enzym 24-hydroksylazę, który reprezentuje główny szlak inaktywacji metabolitów witaminy D, powodują najczęstszą i najcięższą postać IIH. Badacze mają wstępne dane potwierdzające nowe podejście terapeutyczne sugerujące ryfampicynę jako lek eksperymentalny indukujący nadekspresję CYP3A4, ważnego enzymu, który zapewnia alternatywny szlak kataboliczny do inaktywacji metabolitów witaminy D. W tym badaniu badacze zrekrutują 5 pacjentów z biallelicznymi inaktywującymi mutacjami CYP24A1. Uczestnicy będą obserwowani prospektywnie przez łącznie 6-11 miesięcy. Obejmuje to 2 miesiące obserwacji, 2 miesiące przyjmowania dawki początkowej ryfampicyny, a następnie 2 miesiące fazy wypłukiwania. Skuteczność dawki początkowej ryfampicyny zostanie określona przed przystąpieniem do leczenia tylko u pacjentów, u których nie wystąpiła odpowiedź na zwiększenie dawki ryfampicyny 10 mg/kg mc./dobę.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Idiopatyczna hiperkalcemia dziecięca (IIH) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem metabolizmu mineralnego, charakteryzującym się ciężką hiperkalcemią i/lub hiperkalciurią, obniżonym poziomem parathormonu (PTH) w surowicy, podwyższonym poziomem aktywnego metabolitu witaminy D, 1,25(OH)2D i nefrokalcynoza. Bialleliczne mutacje utraty funkcji CYP24A1, genu kodującego enzym 24-hydroksylazę, który reprezentuje główny szlak inaktywacji metabolitów witaminy D, powodują najpowszechniejszą i najcięższą postać IIH.

Badacze mają wstępne dane potwierdzające nowe podejście terapeutyczne, które sugeruje, że ryfampicyna jest lekiem eksperymentalnym indukującym nadekspresję CYP3A4, ważnego enzymu mikrosomalnego P450, który ulega ekspresji w wątrobie i jelicie. Kiedy CYP3A4 jest indukowany, zwiększona aktywność enzymu zapewnia alternatywny szlak kataboliczny dla inaktywacji metabolitów witaminy D. Celem tego badania jest uzyskanie wyników i wsparcia dla otwartego badania z rosnącą dawką w celu oceny efektu, bezpieczeństwa i tolerancji doustnej ryfampicyny raz dziennie przez dwa miesiące u uczestników z IIH z powodu inaktywujących mutacji w CYP24A1.

W tym badaniu badacze zrekrutują 5 pacjentów z mutacjami inaktywującymi biallele CYP24A1. Uczestnicy będą obserwowani prospektywnie przez łącznie 6-11 miesięcy. Obejmuje to 2 miesiące obserwacji, 2 miesiące przyjmowania dawki początkowej ryfampicyny, a następnie 2 miesiące fazy wypłukiwania. Skuteczność dawki początkowej ryfampicyny zostanie określona przed przystąpieniem do leczenia tylko u pacjentów, u których nie wystąpiła odpowiedź na zwiększenie dawki ryfampicyny 10 mg/kg mc./dobę. Oprócz określenia, czy to leczenie jest skuteczne w zmniejszaniu podwyższonego poziomu wapnia w surowicy iw moczu u pacjentów, zostanie określone, czy istnieje wpływ dawki ryfampicyny. Ponadto szczegółowe pomiary metabolitów witaminy D pozwolą ustalić, czy ryfampicyna zmniejsza hiperkalcemię poprzez zwiększoną aktywność CYP3A4.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

5

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrutacyjny
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Etienne Sochett, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • wszyscy pacjenci w wieku od 6 miesięcy do 17 lat z fenotypem klinicznym idiopatycznej hiperkalcemii niemowlęcej
  • Biochemiczne dowody tego zaburzenia: Stężenie wapnia w surowicy > górna granica wieku referencyjnego dla zakresu; wysoka, 1,25 (OH)D; zmniejszone PTH, zmniejszone 24,25(OH)2D i supresyjne 24,1,25 (OH)2D, prawidłowe stężenie kreatyniny w surowicy, AST i ALT z lub bez
  • bialleliczne mutacje inaktywujące CYP24A1
  • mutacje w nowo opublikowanych genach, które, jak wykazano w trakcie badania, powodują niewłaściwy wzrost 1,25 (OH)2D

Kryteria wyłączenia:

  • Alergia na ryfampicynę lub podobne leki
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Istotne współistniejące choroby serca, wątroby lub endokrynologiczne
  • Przyjmowanie jakichkolwiek leków/pokarmów, o których wiadomo, że wchodzą w interakcje z CYP3A4 lub 1,25 (OH)D
  • Rodzice lub opiekunowie lub osoby, które w opinii Badacza mogą nie przestrzegać harmonogramów lub procedur nauki
  • Inne choroby współistniejące uznane przez badacza za nieodpowiednie, w tym gruźlica

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ryfampicyna
Wszystkie tematy
Lek: Ryfampicyna 150 mg, kapsułki 300 mg i zawiesina doustna 25 mg/ml
Dawka początkowa (V2): 5 mg/kg mc./dobę (maksymalnie 600 mg/dobę) doustnie przez 2 miesiące, a następnie 2-miesięczny okres wypłukiwania V4: Po okresie wypłukiwania tylko osoby niereagujące na lek zwiększą dawkę do 10 mg/kg mc./dobę ( max 600 mg/dzień) doustnie przez 2 miesiące
Inne nazwy:
  • Ryfadyna, Rofact, Ryfampicyna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana stężenia wapnia w surowicy
Ramy czasowe: 40 tygodni
Mierzone na początku badania i co 2 miesiące (8 tygodni)
40 tygodni
Zmiana stężenia hormonu przytarczyc w surowicy
Ramy czasowe: 40 tygodni
mierzone na początku badania i co 2 miesiące (8 tygodni)
40 tygodni
Zmiana wydalania wapnia z moczem
Ramy czasowe: 40 tygodni
Mierzone na początku badania i co 2 miesiące (8 tygodni)
40 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wapnica nerek
Ramy czasowe: 40 tygodni
USG nerek wykonane przed i po leczeniu
40 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Hospital for Sick Children

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia
Canadian Institutes of Health Research (CIHR)
Cures Within Reach

Śledczy

  • Główny śledczy: Etienne Sochett, MD, The Hospital for Sick Children

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 lutego 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 grudnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 grudnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 sierpnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1000057141

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ryfampicyna 150 mg, kapsułki 300 mg i zawiesina doustna 25 mg/ml

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj