Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Makrofágy, GM-CSF a MARS Proteinóza (MacroMARS)

30. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studium funkce makrofágů a signální dráhy GM-CSF u alveolární proteinózy mutacemi genu MARS

Mutace v genu MARS kódující methionyl-tRNA syntetázu jsou zodpovědné za genetickou formu alveolární proteinózy (PAP), ale patofyziologické mechanismy respiračního fenotypu nejsou známy.

Hlavní hypotézou je, že fenotyp PAP u těchto pacientů je sekundární k defektní clearance surfaktantu alveolárními makrofágy.

Hlavním cílem studie je studium clearance lipoproteinového materiálu makrofágy pacientů s PAP související s MARS. To bude zkoumáno na kultivovaných makrofázích odvozených z monocytů periferní krve pacientů (pacienti s PAP související s MARS) a kontrol (pacienti bez PAP související s MARS).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Plicní alveolární proteinóza (PAP) je vzácné respirační onemocnění charakterizované akumulací lipoproteinového materiálu v plicních alveolech, které ve většině případů vede k defektní clearance surfaktantu intraalveolárními makrofágy.

Mutace v genu MARS kódující methionyl-tRNA syntetázu jsou zodpovědné za genetickou formu alveolární proteinózy, ale patofyziologické mechanismy vedoucí k mutacím respiračního fenotypu nejsou známy.

Hlavní hypotézou je, že fenotyp alveolární proteinózy u těchto pacientů je sekundární k defektní clearance surfaktantu alveolárními makrofágy.

Hlavním cílem studie je studium clearance lipoproteinového materiálu makrofágy pacientů s PAP související s MARS. To bude zkoumáno na kultivovaných makrofázích odvozených z monocytů periferní krve pacientů (pacienti s PAP související s MARS) a kontrol (pacienti bez PAP související s MARS).

Subjekty a kontroly budou zařazeny během hospitalizace, během které musí být v rámci jejich péče proveden odběr krve a bronchoskopie s bronkoalveolární laváží.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 13 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nezletilí pacienti s alveolární proteinózou mutací genu MARS a nezletilí pacienti bez alveolární proteinózy, hospitalizovaní pro péči v nemocnici Necker Enfants Malades, u kterých je nutné provést odběr krve a bronchoskopii s bronchoalveolární laváží.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nezletilí od 0 do 17 let hospitalizovaní pro péči v nemocnici Necker Enfants Malades, kterým musí být v rámci péče provedeny odběr krve a bronchoskopie s bronchoalveolární laváží
  • Informace a souhlas držitelů rodičovské pravomoci a pacienta

Kritéria vyloučení:

- Odmítnutí držitelů rodičovských práv nebo pacientů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti
Menší pacienti s alveolární proteinózou mutací genu MARS.
Biologický: Odběr krve
2 až 5 ml
Biologický: Sběr tekutiny z bronchoalveolární laváže
5 až 25 ml
Řízení
Nezletilí pacienti bez alveolární proteinózy.
Biologický: Odběr krve
2 až 5 ml
Biologický: Sběr tekutiny z bronchoalveolární laváže
5 až 25 ml

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření vůle
Časové okno: Den 0

Měření clearance abnormálního lipoproteinového materiálu (od pacientů) po 48 hodinách kultivace kultivovanými makrofágy odvozenými z monocytů periferní krve od pacientů a kontrol.

Mikroskopické vyšetření buněčných vzorků připravených na podložním sklíčku po cytospinu a obarvených olejem red'O.
Den 0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření clearance po suplementaci methioninem
Časové okno: Den 0

Měření clearance abnormálního lipoproteinového materiálu (od pacientů) po 48h kultivaci se suplementací methioninu v kultivačním médiu kultivovanými makrofágy odvozenými z monocytů periferní krve od pacientů a kontrol.

Mikroskopické vyšetření buněčných vzorků připravených na podložním sklíčku po cytospinu a obarvených olejem red'O.
Den 0
Buněčná fenotypizace a studium dráhy GM-CSF
Časové okno: Den 0

Popis: Studujte vliv mutací na buněčný fenotyp a signální dráhu GM-CSF.

(i) imunobarvení buněk CD11b a CD49d, což jsou povrchové markery zdravých alveolárních makrofágů; (ii) měření hladiny intracelulární fosforylace STAT5 průtokovou cytometrií; a (iii) měření hladiny exprese genů SPI1, PPARy a ABCG1 pomocí kvantitativní PCR.

Tato měření budou prováděna v kultivovaných makrofázích získaných z monocytů periferní krve pacientů a kontrol, ale také v alveolárních makrofázích přímo izolovaných z tekutiny BAL pacientů a kontrol. Všechna tato měření budou provedena v reakci na inkubaci s GM-CSF.
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. června 2021

Primární dokončení (Aktuální)

6. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

6. listopadu 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

23. března 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Jiný identifikátor: IDRCB number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická mutace

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit