マクロファージ、GM-CSF、MARS タンパク症 (MacroMARS)

患者および対照からの末梢血単球に由来する培養マクロファージによる、培養４８時間での（患者からの）異常なリポタンパク質性物質のクリアランスの測定。

サイトスピン後にスライド上で調製され、オイルレッドＯで染色された細胞サンプルの顕微鏡検査。

患者および対照からの末梢血単球に由来する培養マクロファージによる、培養培地中のメチオニン補充による４８時間培養における異常なリポタンパク質性物質（患者からの）のクリアランスの測定。

サイトスピン後にスライド上で調製され、オイルレッドＯで染色された細胞サンプルの顕微鏡検査。

説明 : 細胞表現型および GM-CSF シグナル伝達経路に対する突然変異の影響を研究します。

(i) 健康な肺胞マクロファージの表面マーカーである CD11b および CD49d 細胞の免疫染色。 (ii) フローサイトメトリーによる STAT5 の細胞内リン酸化レベルの測定。 （ｉｉｉ）定量的ＰＣＲによるＳＰＩ１、ＰＰＡＲγおよびＡＢＣＧ１遺伝子の発現レベルの測定。

これらの測定は、患者およびコントロールの末梢血単球に由来する培養マクロファージで行われますが、患者およびコントロールの BAL 液から直接分離された肺胞マクロファージでも行われます。 これらの測定はすべて、GM-CSF とのインキュベーションに応じて行われます。