- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04811274
대식세포, GM-CSF 및 MARS 단백증 (MacroMARS)
MARS 유전자 변이에 의한 폐포단백증의 대식세포 기능 및 GM-CSF 신호전달 경로 연구
메티오닐-tRNA 합성효소를 암호화하는 MARS 유전자의 돌연변이는 폐포 단백증(PAP)의 유전적 형태에 대한 책임이 있지만 호흡 표현형의 병태생리학적 메커니즘은 알려져 있지 않습니다.
주요 가설은 이들 환자의 PAP 표현형이 폐포 대식세포에 의한 표면활성제의 결함 제거에 이차적이라는 것입니다.
이 연구의 주요 목적은 MARS 관련 PAP 환자의 대식세포에 의한 지단백질성 물질의 제거 능력을 연구하는 것입니다. 이것은 환자(MARS 관련 PAP가 있는 환자) 및 대조군(MARS 관련 PAP가 없는 환자)의 말초 혈액 단핵구에서 파생된 배양된 대식세포에서 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
폐포 단백증(PAP)은 폐포 내 지질단백질 물질의 축적을 특징으로 하는 드문 호흡기 질환으로, 대부분의 경우 폐포 내 대식세포에 의한 계면활성제의 결함 제거로 인해 발생합니다.
메티오닐-tRNA 합성효소를 암호화하는 MARS 유전자의 돌연변이는 폐포 단백증의 유전적 형태에 대한 책임이 있지만, 호흡 표현형의 돌연변이로 이어지는 병태생리학적 메커니즘은 알려져 있지 않습니다.
주요 가설은 이들 환자의 폐포 단백증 표현형이 폐포 대식세포에 의한 계면활성제의 결함 제거에 이차적이라는 것입니다.
이 연구의 주요 목적은 MARS 관련 PAP 환자의 대식세포에 의한 지단백질성 물질의 제거 능력을 연구하는 것입니다. 이것은 환자(MARS 관련 PAP가 있는 환자) 및 대조군(MARS 관련 PAP가 없는 환자)의 말초 혈액 단핵구에서 파생된 배양된 대식세포에서 조사할 것입니다.
피험자 및 대조군은 치료의 일환으로 혈액 샘플 및 기관지폐포 세척을 통한 기관지경 검사를 수행해야 하는 입원 기간 동안 포함됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Alice HADCHOUEL, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 44 49 48 47
- 이메일: alice.hadchouel-duverge@aphp.fr
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hopital Necker-Enfants Malades
-
연락하다:
- Alice HADCHOUEL, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 44 49 48 47
- 이메일: alice.hadchouel-duverge@aphp.fr
-
부수사관:
- Isabelle SERMET-GAUDELUS, MD, PhD
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- Necker Enfants Malades 병원에서 치료를 위해 입원한 0세에서 17세 사이의 미성년자로서 치료의 일환으로 혈액 샘플 및 기관지폐포 세척을 통한 기관지경 검사를 수행해야 합니다.
- 친권자와 환자의 정보 및 동의
제외 기준:
- 친권자 또는 환자의 거부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
---|---|
환자
MARS 유전자의 돌연변이에 의한 폐포 단백증이 있는 경미한 환자.
|
2~5ml
5~25ml
|
통제 수단
폐포 단백증이 없는 미성년자 환자.
|
2~5ml
5~25ml
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
클리어런스 측정
기간: 0일
|
환자 및 대조군의 말초 혈액 단핵구로부터 유래된 배양된 대식세포에 의한 배양 48h에서 비정상적인 지질-단백질성 물질(환자로부터) 제거의 측정. cytospin 후 슬라이드에서 준비되고 oil red'O로 염색된 세포 샘플의 현미경 검사. |
0일
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
메티오닌 보충 후 청소율 측정
기간: 0일
|
환자 및 대조군의 말초 혈액 단핵구로부터 유래된 배양된 대식세포에 의한 배양 배지에서 메티오닌 보충과 함께 48시간 배양에서 (환자로부터의) 비정상적인 지질-단백질성 물질의 제거율 측정. cytospin 후 슬라이드에서 준비되고 oil red'O로 염색된 세포 샘플의 현미경 검사. |
0일
|
GM-CSF 경로의 세포 표현형 및 연구
기간: 0일
|
설명: 돌연변이가 세포 표현형과 GM-CSF 신호 전달 경로에 미치는 영향을 연구합니다. (i) 건강한 폐포 대식세포의 표면 마커인 CD11b 및 CD49d 세포 면역염색; (ii) 유동 세포측정법에 의한 STAT5의 세포내 인산화 수준 측정; 및 (iii) 정량적 PCR에 의한 SPI1, PPARγ 및 ABCG1 유전자의 발현 수준 측정. 이러한 측정은 환자 및 대조군의 말초 혈액 단핵구로부터 유래된 배양된 대식세포에서 수행될 뿐만 아니라 환자 및 대조군의 BAL 유체로부터 직접 분리된 폐포 대식세포에서도 수행될 것이다. 이러한 모든 측정은 GM-CSF와의 배양에 대한 응답으로 수행됩니다. |
0일
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- APHP201476
- 2020-A02750-39 (기타 식별자: IDRCB number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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