Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Makrofagit, GM-CSF ja MARS-proteinoosi (MacroMARS)

maanantai 30. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkimus makrofagien toiminnasta ja GM-CSF-signalointireitistä alveolaarisessa proteinoosissa MARS-geenin mutaatioiden avulla

Metionyyli-tRNA-syntetaasia koodaavan MARS-geenin mutaatiot ovat vastuussa alveolaarisen proteinoosin (PAP) geneettisestä muodosta, mutta hengitysteiden fenotyypin patofysiologisia mekanismeja ei tunneta.

Päähypoteesi on, että PAP-fenotyyppi näillä potilailla on toissijainen keuhkorakkuloiden makrofagien aiheuttaman pinta-aktiivisen aineen puutteellisen puhdistuman vuoksi.

Tutkimuksen päätavoitteena on tutkia MARS-peräistä PAP-potilaiden makrofagien lipoproteiinimateriaalin puhdistumakykyä. Tätä tutkitaan viljellyillä makrofageilla, jotka ovat peräisin potilaiden (potilaat, joilla on MARS-peräinen PAP) ja kontrollien (potilaat, joilla ei ole MARS-peräistä PAP:ia) perifeerisen veren monosyyteistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Keuhkoalveolaarinen proteinoosi (PAP) on harvinainen hengitystiesairaus, jolle on tunnusomaista lipoproteiinipitoisen materiaalin kerääntyminen keuhkorakkuloihin, mikä johtuu suurimmassa osassa tapauksista pinta-aktiivisen aineen puutteellisesta puhdistumisesta keuhkorakkuloiden sisäisten makrofagien toimesta.

Metionyyli-tRNA-syntetaasia koodaavan MARS-geenin mutaatiot ovat vastuussa alveolaarisen proteinoosin geneettisestä muodosta, mutta hengitysteiden fenotyypin mutaatioihin johtavia patofysiologisia mekanismeja ei tunneta.

Päähypoteesi on, että alveolaarisen proteinoosin fenotyyppi näillä potilailla on toissijainen alveolaaristen makrofagien aiheuttaman surfaktantin puutteellisen puhdistuman vuoksi.

Tutkimuksen päätavoitteena on tutkia MARS-peräistä PAP-potilaiden makrofagien lipoproteiinimateriaalin puhdistumakykyä. Tätä tutkitaan viljellyillä makrofageilla, jotka ovat peräisin potilaiden (potilaat, joilla on MARS-peräinen PAP) ja kontrollien (potilaat, joilla ei ole MARS-peräistä PAP:ia) perifeerisen veren monosyyteistä.

Koehenkilöt ja kontrollit otetaan mukaan sairaalahoitoon, jonka aikana heidän hoitoonsa tulee ottaa verinäyte ja bronkoskopia broncoalveolaarisella huuhtelulla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 13 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alaikäiset potilaat, joilla on MARS-geenin mutaatioiden aiheuttama alveolaarinen proteinoosi, ja alaikäiset potilaat, joilla ei ole alveolaarista proteinoosia, sairaalahoitoon Necker Enfants Malades -sairaalaan ja joille on tehtävä verinäyte ja bronkoskopia bronkoalveolaarisella huuhtelulla.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 0–17-vuotiaat alaikäiset, jotka ovat sairaalahoidossa Necker Enfants Malades -sairaalassa ja joille on tehtävä osana hoitoa verinäyte ja bronkoskopia bronkoalveolaarisella huuhtelulla.
  • Vanhempainvallan haltijoiden ja potilaan tiedot ja suostumus

Poissulkemiskriteerit:

- Vanhempainvallan haltijoiden tai potilaan kieltäytyminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat
Pienet potilaat, joilla on MARS-geenin mutaatioiden aiheuttama alveolaarinen proteinoosi.
Biologinen: Veren kerääminen
2-5 ml
Biologinen: Bronkoalveolaarinen huuhtelunesteen keräys
5-25 ml
Säätimet
Alaikäiset potilaat, joilla ei ole alveolaarista proteinoosia.
Biologinen: Veren kerääminen
2-5 ml
Biologinen: Bronkoalveolaarinen huuhtelunesteen keräys
5-25 ml

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Välyksen mittaus
Aikaikkuna: Päivä 0

Epänormaalin lipoproteiinimateriaalin (potilaista) puhdistuman mittaus 48 tunnin viljelyn jälkeen viljellyillä makrofageilla, jotka ovat peräisin potilaiden ja kontrollien ääreisveren monosyyteistä.

Mikroskooppinen tutkimus solunäytteistä, jotka on valmistettu levylle sytospinin jälkeen ja värjätty öljypunaisella'O:lla.
Päivä 0

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Puhdistuksen mittaus metioniinin lisäyksen jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 0

Epänormaalin lipoproteiinimateriaalin (potilaista) puhdistuman mittaus 48 tunnin viljelmässä, kun viljelyalustassa on lisätty metioniinia potilaiden ja kontrollien ääreisveren monosyyteistä peräisin olevilla viljellyillä makrofageilla.

Mikroskooppinen tutkimus solunäytteistä, jotka on valmistettu levylle sytospinin jälkeen ja värjätty öljypunaisella'O:lla.
Päivä 0
Solujen fenotyypitys ja GM-CSF-reitin tutkimus
Aikaikkuna: Päivä 0

Kuvaus : Tutki mutaatioiden vaikutusta solun fenotyyppiin ja GM-CSF-signalointireittiin.

(i) CD11b- ja CD49d-solujen immunovärjäys, jotka ovat terveiden alveolaaristen makrofagien pintamarkkereita; (ii) STAT5:n solunsisäisen fosforylaation tason mittaus virtaussytometrialla; ja (iii) SPI1-, PPARy- ja ABCG1-geenien ekspression tason mittaaminen kvantitatiivisella PCR:llä.

Nämä mittaukset suoritetaan viljellyissä makrofageissa, jotka ovat peräisin potilaiden ja kontrollien ääreisveren monosyyteistä, mutta myös alveolaarisissa makrofageissa, jotka on eristetty suoraan potilaiden ja kontrollien BAL-nesteestä. Kaikki nämä mittaukset suoritetaan vasteena inkubaatiolle GM-CSF:n kanssa.
Päivä 0

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Tutkijat

  • Päätutkija: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 7. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 6. marraskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 6. marraskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 19. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 23. maaliskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 3. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Muu tunniste: IDRCB number)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen mutaatio

Kliiniset tutkimukset Veren kerääminen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa