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Espectroscopia de Ressonância Magnética na Deficiência de Esfingomielinase Ácida (MONACO)

6 de junho de 2023 atualizado por: Eline C. B. Eskes

O objetivo deste estudo é avaliar a capacidade das técnicas de ressonância magnética para detectar estágios iniciais de acúmulo de lipídios no fígado de pacientes com ASMD com o subtipo visceral crônico em comparação com indivíduos saudáveis.

Os participantes serão submetidos a uma ressonância magnética com espectroscopia de ressonância magnética (MRS) para medir o acúmulo de lipídios (esteatose) e elastografia por ressonância magnética (MRE) para medir a rigidez do fígado (fibrose).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Justificativa: A deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é um distúrbio de armazenamento lisossômico raro causado por uma deficiência de esfingomielinase resultando no acúmulo do esfingolipídeo esfingomielina (SM) no fígado, baço e pulmões. O acúmulo de SM no fígado leva à fibrose hepática em um subconjunto de pacientes com ASMD. A terapia de reposição enzimática (TRE, olipudase alfa, Sanofi Genzyme) está sendo atualmente investigada em um estudo de fase 2/3 e recentemente recebeu autorização de comercialização pela EMA e pela FDA. Como ASMD é uma doença lentamente progressiva, a detecção de estágios iniciais de armazenamento de SM no fígado pode ajudar na identificação de pacientes com risco de complicações graves que se beneficiariam da terapia. Duas técnicas baseadas em ressonância magnética (RM) podem ser interessantes: Espectroscopia por RM (ERM) para medir o acúmulo de lipídios (esteatose) e Elastografia por RM (MRE) para medir a rigidez do fígado (fibrose).

Objetivo: Avaliar a capacidade das técnicas de ressonância magnética para detectar estágios iniciais de acúmulo de lipídios no fígado de pacientes com ASMD com o subtipo visceral crônico em comparação com indivíduos saudáveis.

Desenho do estudo: Estudo piloto transversal no qual as medições MRS e MRE de pacientes ASMD serão comparadas com medições em indivíduos saudáveis. Todos os pacientes ASMD que participarem serão submetidos a uma ressonância magnética durante suas avaliações anuais. Os pacientes elegíveis para terapia também serão submetidos a uma ressonância magnética após um ano de tratamento.

População do estudo: Todos os pacientes adultos com ASMD que visitam o ambulatório para distúrbios metabólicos do Amsterdam UMC serão convidados a participar. Os pacientes ASMD participantes serão pareados com controles saudáveis ​​com base na idade, sexo e IMC em uma proporção de 1:1.

Objetivo principal do estudo: fração de gordura em porcentagem de volume (%) de tecido hepático de pacientes com ASMD medida com MRS em comparação com valores de indivíduos saudáveis.

Natureza e extensão da carga e riscos associados à participação, benefício e relacionamento com o grupo: O procedimento de ressonância magnética não apresenta riscos: no máximo, os pacientes podem se sentir desconfortáveis ​​deitados no espaço apertado. Pacientes e indivíduos saudáveis ​​não se beneficiarão diretamente da participação no estudo. Os resultados do estudo podem melhorar o atendimento clínico no futuro.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

34

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Holanda
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Holanda, 1105 AZ

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes:

  • O paciente tem ASMD bioquimicamente comprovado (de preferência confirmado geneticamente)
  • O paciente está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito antes do procedimento relacionado ao estudo.
  • O paciente tem ≥ 18 anos de idade

Controles saudáveis:

  • O indivíduo está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito antes do procedimento relacionado ao estudo
  • O indivíduo tem ≥ 18 anos de idade
  • Boa saúde geral conforme determinado pelo histórico médico

Critério de exclusão:

Pacientes e controles saudáveis:

  • Incapacidade de aderir ao protocolo do estudo
  • Incapacidade de se submeter a um procedimento de ressonância magnética

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Pacientes
Os participantes serão submetidos a uma ressonância magnética com medições de espectroscopia de ressonância magnética (MRS) e elastografia de ressonância magnética (MRE)
Teste de diagnostico: Espectroscopia de RM (MRS)
Espectroscopia de RM (MRS)
Teste de diagnostico: RM Elastografia (MRE)
Elastografia por RM (MRE) com um dispositivo que induz ondas de cisalhamento no corpo. Este dispositivo é colocado sobre o abdome do sujeito e é mantido no lugar por tiras. O dispositivo produzirá vibrações de baixa frequência (por exemplo, 30-60 Hz) que não são dolorosos para o participante. Uma declaração de conformidade e um documento de segurança são fornecidos no dossiê do estudo.
Outro: Controles saudáveis
Os participantes serão submetidos a uma ressonância magnética com medições de espectroscopia de ressonância magnética (MRS) e elastografia de ressonância magnética (MRE)
Teste de diagnostico: Espectroscopia de RM (MRS)
Espectroscopia de RM (MRS)
Teste de diagnostico: RM Elastografia (MRE)
Elastografia por RM (MRE) com um dispositivo que induz ondas de cisalhamento no corpo. Este dispositivo é colocado sobre o abdome do sujeito e é mantido no lugar por tiras. O dispositivo produzirá vibrações de baixa frequência (por exemplo, 30-60 Hz) que não são dolorosos para o participante. Uma declaração de conformidade e um documento de segurança são fornecidos no dossiê do estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fração de gordura em porcentagem de volume medida com MRS-PDFF
Prazo: 1 ano
Fração de gordura em porcentagem de volume medida com MRS-PDFF de pacientes ASMD em comparação com indivíduos saudáveis ​​pareados por idade, sexo e IMC.
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Rigidez hepática em kPa medida com ERM
Prazo: 1 ano
Rigidez hepática em kPa medida com MRE de pacientes ASMD em comparação com indivíduos saudáveis ​​pareados por idade, sexo e IMC.
1 ano
Correlações entre fração de gordura e/ou rigidez hepática e parâmetros hepáticos
Prazo: 1 ano
Correlações entre fração de gordura e/ou rigidez hepática e parâmetros hepáticos (ou seja, rigidez hepática medida com fibroscan, volume hepático e níveis plasmáticos de ALT e AST)
1 ano
Correlações entre fração de gordura e/ou rigidez hepática e parâmetros gerais da doença
Prazo: 1 ano
Correlações entre fração de gordura e/ou rigidez hepática e parâmetros gerais da doença (ou seja, volume do baço, capacidade de difusão de CO, níveis plasmáticos de LSM, LSM-509 e quitotriosidase)
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Eline C. B. Eskes

Investigadores

  • Investigador principal: Carla EM Hollak, prof dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
  • Diretor de estudo: xx xx xx, xx

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de maio de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de abril de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de junho de 2023

Primeira postagem (Real)

15 de junho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de junho de 2023

Última verificação

1 de junho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2022.0444

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Os dados da pesquisa serão enviados como artigos para periódicos revisados ​​por pares. Além disso, um resumo de nossos dados de pesquisa relatando nossas descobertas será submetido para apresentações em reuniões científicas, públicas e/ou de organizações de pacientes para apresentações (orais).

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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