Ensaios clínicos em Craniofacial
Total de 473 resultados
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University of Colorado, DenverConcluídoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndromes de Aneurisma e Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IVEstados Unidos
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Boston Children's HospitalRecrutamentoDoença genética | Síndrome de Chopra-Amiel-Gordon | CAGS | ANKRD17Estados Unidos
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Progenity, Inc.DesconhecidoSíndrome de Down | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Edwards | Síndrome de Patau | Infecções PerinataisEstados Unidos
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Progenity, Inc.ConcluídoSíndrome de Down | Aneuploidia | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Deleção cromossômica | Síndrome de Edwards | Síndrome de PatauEstados Unidos
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Ativo, não recrutandoAvaliação genômica da Carolina do Norte por sequenciamento de exoma de próxima geração, 2 (NCGENES2)Doenças Neuromusculares | Distúrbios do Movimento | Deficiência Intelectual | Transtorno do Espectro Autista | Microcefalia | Perda de audição | Doença genética | Erros Inatos do Metabolismo | Epilepsia; Convulsão | Malformação cerebral | Hipotonia | Atraso no desenvolvimento | Anormalidade cromossômica | Características... e outras condiçõesEstados Unidos
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Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants FoundationRecrutamentoMOPDII | RNU4atacopatia (por exemplo, MOPDI/III, Síndrome de Lowry-Wood, Síndrome de Roifman) | Síndrome de Meier-Gorlin | Síndrome de Saul-Wilson | Síndrome da Ligase 4 | Nanismo Primordial MicrocefálicoEstados Unidos
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... e outros colaboradoresConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Angelman | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Monossomia X | Anormalidades dos cromossomos sexuais | Síndrome de Deleção 1p36 | Síndrome do Cri-du-ChatEstados Unidos, Austrália, Irlanda, Espanha, Suécia, Reino Unido
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University of California, Los AngelesUniversité de MontréalRetiradoUso de um tonômetro para identificar lesões epileptogênicas durante cirurgia de epilepsia pediátricaDerrame | Epilepsia | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Sturge-Weber | Displasia cortical focal | Hemimegalencefalia | Polimicrogiria | Encefalite de Rasmussen | Gliose | Tumor, CérebroEstados Unidos, Canadá
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National Taiwan University HospitalRecrutamentoDerrame | Imagem de ressonância magnética | Doença de Fabry | Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos | Cadasil | Angiopatia cerebral autossômica dominante relacionada ao HTRA1 | Doença de pequenos vasos cerebrais relacionada a COL4A1 com hemorragia | Sequenciamento de próxima geraçãoTaiwan
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Novo Nordisk A/SConcluídoDoença Renal Crônica | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Insuficiência Renal Crônica | Distúrbio do hormônio do crescimento | Deficiência de hormônio do crescimento em crianças | Deficiência de hormônio do crescimento adulto | Desordem genética | Problema de crescimento fetal | Pequeno para a idade...Israel, Arábia Saudita, Espanha, Argentina, Federação Russa, Alemanha, Holanda, Itália, Bélgica, Reino Unido, Eslovênia, Irlanda, Suécia, Dinamarca, Hungria, Finlândia, Noruega, França, Tcheca, Lituânia, Luxemburgo, Sérvia, Suíça
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRecrutamentoNeurofibromatose 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome Cardiofaciocutânea | Síndrome de Costello | Deficiência Intelectual Relacionada ao SYNGAP1 | DLG4 | Mutação RAS | Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos | Síndrome de Neurofibromatose de Noonan | Síndrome de Smith-Kingsmore | Mutação do... e outras condiçõesEstados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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University Hospital, BordeauxRecrutamentoDeficiência Intelectual | Fibrose cística | Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) | Defeito Cardíaco Congênito | Albinismo | Síndrome de Rubinstein-Taybi | Heterotopia Nodular PeriventricularFrança
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Washington University School of MedicineRecrutamentoImunodeficiência Combinada Grave | Doença Granulomatosa Crônica | Síndrome de DiGeorge | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X | Agamaglobulinemia ligada ao X | Síndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Deficiência... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)ConcluídoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Mutação genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 ou MYH11 | Valva Aórtica Bicúspide sem História Familiar Conhecida | Valva Aórtica Bicúspide com Histórico Familiar | Valva Aórtica... e outras condiçõesEstados Unidos
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services e outros colaboradoresAinda não está recrutandoTranstornos de ansiedade | Distúrbio de ansiedade generalizada | Ansiedade | Esclerose Tuberosa | TDAH | Distúrbios do Neurodesenvolvimento | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome do X Frágil | Ansiedade social | Transtorno de ansiedade social | Agorafobia | Síndrome de Tourette | Transtornos de Tique | Autismo | TDAH... e outras condiçõesCanadá
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscrevendo-se por conviteEsclerose Tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... e outras condiçõesEstados Unidos
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Indiana UniversityRecrutamentoDoença da Valva Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Aneurisma da Aorta Torácica | Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Turner | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Aneurisma da Aorta Torácica Familiar e Dissecção da Aorta | Síndrome FAACE | Aortopatias | Doença da Aorta Torácica | Ruptura... e outras condiçõesEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condiçõesFrança
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutamentoDistúrbios do Desenvolvimento Sexual | Hiperplasia adrenal congênita | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatose | Síndrome de Rett | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen | Hipopituitarismo Congênito e outras condiçõesHolanda
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutamentoCâncer de pâncreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerose Tuberosa | Anemia de Fanconi | AML | Linfoma Não Hodgkin | Polipose Adenomatosa Familiar | Leucemia Aguda | Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular | Neurofibromatose tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiossarcoma | Doença de Von Hippel-Lindau e outras condiçõesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália