EYE001 för att behandla retinala tumörer hos patienter med Von Hippel-Lindau syndrom

Denna studie kommer att testa förmågan hos det experimentella läkemedlet EYE001 att minska retinal förtjockning och förbättra synen hos patienter med Von Hippel-Lindau syndrom (VHL). Angiomer (blodkärlstumörer) utvecklas vanligtvis i bakre delen av ögat på näthinnan och synnerven hos patienter med VHL. Även om tumörerna inte är cancer, kan de orsaka betydande synförlust. Nuvarande behandlingar, inklusive laserterapi, kryoterapi och vitrektomi, kanske inte är framgångsrika eller möjliga för alla patienter. EYE001 minskar produktionen av VEGF, en tillväxtfaktor som är viktig för bildandet av nya blodkärl och som är förhöjd i VHL. Preliminära fynd från studier av andra näthinnesjukdomar tyder på att EYE001 kan minska näthinnans förtjockning och förbättra synen.

Patienter 18 år och äldre med retinala angiom på grund av VHL i ett eller båda ögonen och central synförlust på 20/40 eller sämre kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna kommer att genomgå följande tester och procedurer:

• Anamnes, fysisk undersökning, elektrokardiogram (EKG) och blodprov.
• Ögonundersökning inklusive ögontrycksmätning och utvidgning av pupillerna för att undersöka näthinnan.
• Fluorescein angiografi för att utvärdera ögats blodkärl. För detta test injiceras ett gult färgämne i en armven och går till blodkärlen i ögonen. Bilder på näthinnan är tagna med en kamera som blinkar med ett blått ljus i ögat. Bilderna kommer att avslöja om något färgämne har läckt från kärlen in i näthinnan, vilket indikerar möjliga blodkärlsavvikelser.
• Optisk koherenstomografi för att mäta näthinnetjocklek. Ögonen undersöks genom en maskin som producerar tvärsnittsbilder av näthinnan. Dessa åtgärder upprepas under studien för att fastställa eventuella förändringar i näthinnans förtjockning.
• Elektroretinogram (ERG) för att mäta elektriska svar som genereras inifrån näthinnan. För detta test sitter patienten i ett mörkt rum i 30 minuter med sina ögon lappade. Sedan tejpas en liten silverskivelektrod på pannan, ögonfläckarna avlägsnas, ögats yta bedövas med ögondroppar och kontaktlinser placeras på ögonen. Patienten tittar in i en öppen vit jordglob som avger en serie ljusblixtar i cirka 20 minuter. Kontaktlinserna känner av små elektriska signaler som genereras av näthinnan när ljuset blinkar.
• Stereoskopisk färgögonbottenfotografering för att undersöka baksidan av ögat. Pupillerna vidgas med ögondroppar för att undersöka och fotografera baksidan av ögat.
• EYE001-injektioner för att behandla okulära angiom. Patienterna får EYE001-injektioner genom en nål i ögats glaskropp (gelliknande substans som fyller insidan av ögat). Sex injektioner ges under en 30-veckorsperiod. Före varje injektion bedövas ögats yta med bedövningsmedel ögondroppar. Detta följs av injektion av ytterligare ett bedövningsmedel i den nedre delen av ögat i den klara vävnaden som omger ögats vita. Efter några minuter injiceras EYE001 i glaskroppen. Patienterna får EYE001-injektioner vid det första besöket (under inskrivningen) och igen 6, 12, 18, 24 och 30 veckor efter den första injektionen.

Vid varje injektionsbesök upprepar deltagarna de flesta av de ovan beskrivna testerna för att utvärdera svaret på behandlingen och återvänder en vecka senare för ytterligare en ögonundersökning. Efter den sista injektionen kan patienter vars syn har förbättrats få ytterligare tre behandlingar vid besök 36, 42 och 48. Alla deltagare kommer tillbaka för undersökningar vecka 54 och 2 månader efter sin sista injektion.