Säkerhetsstudie av Replagal®-terapi hos barn med Fabrys sjukdom

Inklusionskriterier:

Patienter måste uppfylla alla följande kriterier för att få delta i denna studie.

1. Alla patienter måste diagnostiseras med Fabrys sjukdom enligt följande kriterier:

   • Manliga patienter: Patienten är en hemizygot man med Fabrys sjukdom, vilket bekräftas av en brist på alfa-galaktosidas A-aktivitet mätt i serum, leukocyter eller fibroblaster eller har en bekräftad mutation av alfa-galaktosidas-A-genen.
   • Kvinnliga patienter: Patienten är en heterozygot kvinna med Fabrys sjukdom, vilket bekräftas av en mutation av alfa-galaktosidas A-genen.

   Obs: Om diagnosen Fabrys sjukdom tidigare dokumenterats i patientens journal behöver screeningtest inte upprepas.

2. Patienten är 7 till <18 år
3. Patienten är ERT-naiv
4. Tillräcklig allmän hälsa (som fastställts av utredarna) för att genomgå den specificerade flebotomiregimen och protokollrelaterade procedurer och inga säkerhets- eller medicinska kontraindikationer för deltagande
5. Det minderåriga barnet måste samtycka till att delta i protokollet och föräldern/föräldrarna eller juridiskt auktoriserade representanter måste frivilligt ha undertecknat ett formulär för informerat samtycke som godkänts av institutionell granskningsnämnd/oberoende etikkommitté (IRB/IEC) efter alla relevanta aspekter av studien har förklarats och diskuterats med barnet och barnets förälder(ar) eller lagligt behöriga ombud(er)

Exklusions kriterier:

Patienter som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från studien.

1. Patienten och/eller patientens förälder(ar) eller juridiskt auktoriserade representant(er) kan inte förstå studiens natur, omfattning och möjliga konsekvenser
2. Patienten kan inte följa protokollet, t.ex. inte samarbetar med protokollschemat, vägran att gå med på alla studieprocedurer, oförmåga att återvända för utvärderingar eller på annat sätt är osannolikt att slutföra studien, enligt bestämt av utredaren eller den medicinska monitorn .
3. I övrigt olämplig för studien, enligt utredarens uppfattning.