Lämplighet av Nitisinone i Alkaptonuria 2 (SONIA 2)

Inklusionskriterier:

En patient måste uppfylla följande kriterier för att ingå i studien:

1. Diagnos av AKU Alla kliniska manifestationer av AKU, såsom klinisk ochronos eller kronisk rygg-/ledsmärta.

3. Ålder ≥25 år. 4. Vill och kan besöka undersökningsplatsen för studiebesök. 5. Undertecknat skriftligt informerat samtycke ges.

-

Exklusions kriterier:

Närvaron av något av följande kommer att utesluta en patient från att inkluderas i studien:

1. För närvarande gravid eller ammande.
2. Kvinnlig patient i fertil ålder använder inte en tillförlitlig preventivmetod.
3. Känd allergi mot nitisinon eller någon av beståndsdelarna i undersökningsprodukten.
4. Aktuell malignitet.
5. Okontrollerad hypertoni (blodtryck högre än 180 mmHg systoliskt eller högre än 95 mmHg diastoliskt).
6. Instabil hjärt-kärlsjukdom.
7. Serumkalium < 3,0 mmol/L.
8. eGFR < 60 ml/min.
9. ALT > 1,5 x övre normalgräns.
10. Hemoglobin < 10,0 g/dL.
11. Blodplättar < 100 x 109/L.
12. Totalt antal vita blodkroppar < 3,0 x 109/L eller neutrofilantal < 1,5 x 109/L.
13. Historik av alkohol- eller drogmissbruk.
14. Deltagande i ytterligare en klinisk studie inom 3 månader efter randomisering.
15. Behandling med nitisinon inom 60 dagar efter randomisering.
16. Psykiatrisk eller somatisk sjukdom som stör följsamhet eller kommunikation med vårdpersonal.
17. Förutsebar oförmåga att samarbeta med givna instruktioner eller studieprocedurer.

18. Varje annat medicinskt tillstånd som enligt utredarens uppfattning gör patienten olämplig för inkludering.

    -