Ökad solexponering utan smärta hos forskningsämnen med EPP (INSPIRE)

Inklusionskriterier:

1. Försökspersoner lämnade skriftligt informerat samtycke att delta. För minderåriga ämnen kommer både minderårigas samtycke och föräldrarnas samtycke att krävas.
2. Manliga och kvinnliga försökspersoner med en bekräftad diagnos av EPP eller XLP baserat på medicinsk historia.
3. Försökspersoner i åldern 12 år till 75 år, inklusive, vid Screening.
4. Försökspersonerna är villiga och kan resa till studieplatserna för alla schemalagda besök.
5. Enligt utredarens åsikt kan försökspersonen förstå studiens natur och eventuella risker med deltagande, och är villig att samarbeta och följa protokollets begränsningar och krav (inklusive resor och exponering för direkt solljus så mycket som möjligt).
6. Kvinnliga försökspersoner som inte ammar och har ett negativt uringraviditetstest vid baslinjebesöket innan de får den första dosen av studieläkemedlet.
7. Kvinnliga försökspersoner i fertil ålder och manliga försökspersoner med partner i fertil ålder som för närvarande använder/vill använda två effektiva preventivmetoder.

Ytterligare kontroll av screeningkriterier kan gälla för kvalificering.

Exklusions kriterier:

1. Historik eller förekomst av andra fotodermatoser än EPP eller XLP.
2. Försökspersoner som är ovilliga eller oförmögna att gå ut i solljus under dagsljus de flesta dagar (t.ex. mellan 1 timme efter soluppgång och 1 timme före solnedgång) under studien.
3. Närvaro eller historia av någon lever- och gallsjukdom, inklusive läkemedelsinducerad leverskada vid screening, fastställd som kliniskt signifikant av utredaren efter diskussion med Sponsor Medical Monitor.
4. Patienter med aspartataminotransferas (AST), alaninaminotransferas (ALT), alkaliskt fosfatas (ALP) ≥ 2,0 × övre normalgräns (ULN) eller total bilirubin >1,5 × ULN vid screening.
5. Historik (under de senaste 2 åren) eller förekomst av alkoholmissbruk, eller missbruk av illegala droger enligt utredarens åsikt.
6. Historia av melanom.
7. Förekomst av skivepitelcancer, basalcellscancer eller andra maligna hudskador. Eventuella misstänkta lesioner eller nevi kommer att utvärderas. Om den misstänkta lesionen eller nevi inte kan lösas genom biopsi eller excision, kommer försökspersonen att uteslutas från studien.
8. Historik eller förekomst av psykiatrisk sjukdom som bedöms vara kliniskt signifikant av utredaren och som kan störa studieutvärderingen och/eller säkerheten för försökspersonerna.
9. Förekomst av kliniskt signifikant akut eller kronisk njursjukdom eller försökspersoner med en uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) <60 ml/min beräknat av Chronic Kidney DiseaseEpidemiology Collaboration (CKD-EPI) kreatininekvation (2021) för vuxna och av kreatininekvationen från Schwartz ekvation för ungdomar (2009). Ändring av kosten vid njursjukdom kan användas för vuxna enligt lokala rekommendationer.
10. Förekomst av någon kliniskt signifikant sjukdom eller laboratorieavvikelse som, enligt utredarens åsikt, kan störa studiemålen och/eller säkerheten för försökspersonerna.
11. Kvinnliga försökspersoner som är gravida, ammar eller avser att bli gravida under studien.

12. Behandling med någon av följande mediciner eller terapi inom varje period före randomisering (besök 2);

    • Afamelanotid inom 3 månader
    • Fototerapi inom 3 månader
    • Cimetidin inom 4 veckor
    • Antioxidantmedel inom 4 veckor, i doser som, enligt utredarens uppfattning, kan påverka studiens effektmått (inklusive men inte begränsat till betakaroten, cystein, pyridoxin).
    • Kronisk behandling med schemalagda smärtstillande medel inklusive, men inte begränsat till, opioider och opioidderivat såsom morfin, hydrokodon, oxikodon, fentanyl, eller deras kombination med andra oplanerade analgetika eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (Percocet och Vicodin-liknande recept droger) inom 4 veckor.

    Obs: Akut användning av schemalagda narkotika mer än 3 månader före randomisering är tillåten. Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, aspirin för analgesi eller tidigare tillfällig användning av schemalagda medel inom 3 månader efter screening är tillåtet.

13. Dermatologiska behandlingar med eventuella läkemedel eller kosttillskott som enligt utredarens uppfattning kan störa studiens mål eller försökspersonernas säkerhet vid screening, såsom till exempel solbränna medel.
14. Försökspersoner som deltagit i tidigare MT-7117 kliniska studier.
15. Tidigare behandling med något prövningsmedel som bitopertin, inom 12 veckor före screening eller 5 halveringstider av prövningsprodukten (beroende på vilket som är längre).
16. Användning av solskyddsmedel med zinkoxid. Obs: Solskyddsmedel utan zinkoxid är tillåtna, men deras användning i frekvens, kvantitet och kroppsyta bör hållas relativt stabil under hela studien.

Ytterligare kontroll av screeningkriterier kan gälla för kvalificering.