Klinisk prövning för att bedöma säkerhet och effekt av autologa odlade epidermala transplantat som innehåller epidermala stamceller genetiskt modifierade hos patienter med JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Inklusionskriterier:

1. Undertecknat och daterat informerat samtycke före eventuella studierelaterade procedurer;
2. Manliga och kvinnliga patienter mellan 6 år och 54 år;
3. JEB molekylär karakterisering genom mutationsanalys;
4. NC16A-antikroppsimmunfluorescens eller positiv färgning i Western Blot-analys med polyklonal antikropp producerad mot en syntetisk peptid motsvarande aminosyrorna 131-145 i human COL17A1;
5. Förekomst av kroniska (ihållande eller återkommande i mer än 3 månader) stora sår (>10 cm2) och/eller ihållande eller återkommande erosioner;
6. En samarbetsvillig attityd för att följa upp studierutinerna (Vårdgivare vid minderåriga).

Exklusions kriterier:

1. Kända eller misstänkta intoleranser mot anestesi;
2. Dåligt allmäntillstånd (ECOG-index >1);
3. Inopererbara metastaserande skivepitelcancer (SCC);
4. Antikroppar mot typ XVII kollagenassocierade antigener demonstrerade på indirekt immunfluorescens;
5. Kliniska och/eller laboratoriemässiga tecken på akuta systemiska infektioner vid tidpunkten för screening. Patienten kan återscreenas efter lämplig behandling;
6. Allvarliga systemiska sjukdomar (dvs. okompenserad diabetes mellitus);
7. Kvinnliga försökspersoner: gravida eller ammande kvinnor och alla kvinnor som är fysiologiskt kapabla att bli gravida (dvs. kvinnor i fertil ålder) OM de INTE är villiga att använda en eller flera pålitliga preventivmetoder med ett Pearl-index ≤1. Tillförlitlig preventivmedel bör upprätthållas under hela studien.

8. Allergi, känslighet eller intolerans mot droger, hjälpämnen eller annat material (enligt utredarens broschyr):

   • Transportmedium (Dulbecco's Modified Eagles Medium kompletterat med L-glutamin)
   • Fibrinstöd
   • Povidonjod
9. Kontraindikationer mot lokala eller systemiska antibiotika och/eller kortikosteroider som förutses i protokollet;
10. Kontraindikationer för att genomgå omfattande kirurgiska ingrepp;
11. Kliniskt signifikant eller instabil samtidig sjukdom eller andra kliniska kontraindikationer för stamcellstransplantation baserat på utredarens bedömning eller andra samtidiga medicinska tillstånd som påverkar transplantationsproceduren;
12. Patienter (eller föräldrar i fall av pediatrisk patient) som sannolikt inte följer studieprotokollet eller inte kan förstå studiens natur och omfattning eller de möjliga fördelarna eller oönskade effekterna av studieprocedurerna och behandlingarna;
13. Deltagande i en annan klinisk prövning där prövningsläkemedlet erhölls mindre än 6 månader före screeningbesöket.