Klinische proef om de veiligheid en werkzaamheid te beoordelen van autologe gekweekte epidermale transplantaten die epidermale stamcellen bevatten die genetisch gemodificeerd zijn bij patiënten met JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Inclusiecriteria:

1. Ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming voorafgaand aan studiegerelateerde procedures;
2. Mannelijke en vrouwelijke patiënten tussen 6 jaar en 54 jaar oud;
3. JEB moleculaire karakterisering door mutatieanalyse;
4. NC16A-antilichaamimmunofluorescentie of positieve kleuring in Western-blotanalyse met polyklonaal antilichaam geproduceerd tegen een synthetisch peptide dat overeenkomt met aminozuren 131-145 van humaan COL17A1;
5. Aanwezigheid van chronische (langdurige of terugkerende gedurende meer dan 3 maanden) grote wonden (>10 cm2) en/of aanhoudende of terugkerende erosies;
6. Een coöperatieve houding om de studieprocedures op te volgen (verzorgers in het geval van minderjarigen).

Uitsluitingscriteria:

1. Bekende of vermoede intoleranties tegen anesthesie;
2. Slechte algemene conditie (ECOG-index >1);
3. Inoperabele metastaserende plaveiselcelcarcinomen (SCC's);
4. Antilichamen tegen type XVII collageen-geassocieerde antigenen aangetoond op indirecte immunofluorescentie;
5. Klinische en/of laboratoriumverschijnselen van acute systemische infecties op het moment van screening. Patiënt kan na passende behandeling opnieuw worden gescreend;
6. Ernstige systemische ziekten (d.w.z. ongecompenseerde diabetes mellitus);
7. Vrouwelijke proefpersonen: zwangere of zogende vrouwen en alle vrouwen die fysiologisch in staat zijn om zwanger te worden (d.w.z. vrouwen in de vruchtbare leeftijd) TENZIJ zij bereid zijn een of meer betrouwbare anticonceptiemethoden te gebruiken met een Pearl-index ≤1. Betrouwbare anticonceptie moet tijdens het onderzoek worden gehandhaafd.

8. Allergie, gevoeligheid of intolerantie voor medicijnen, hulpstoffen of ander materiaal (volgens de Investigator's brochure):

   • Transportmedium (Dulbecco's Modified Eagles Medium aangevuld met L-glutamine)
   • Fibrine ondersteuning
   • Povidon jodium
9. Contra-indicaties voor de lokale of systemische antibiotica en/of corticosteroïden voorzien in het protocol;
10. Contra-indicaties om uitgebreide chirurgische ingrepen te ondergaan;
11. Klinisch significante of onstabiele gelijktijdige ziekte of andere klinische contra-indicaties voor stamceltransplantatie op basis van het oordeel van de onderzoeker of andere bijkomende medische aandoeningen die de transplantatieprocedure beïnvloeden;
12. Patiënten (of ouders in het geval van een pediatrische proefpersoon) die zich waarschijnlijk niet aan het onderzoeksprotocol houden of niet in staat zijn de aard en reikwijdte van het onderzoek of de mogelijke voordelen of ongewenste effecten van de onderzoeksprocedures en behandelingen te begrijpen;
13. Deelname aan een ander klinisch onderzoek waarbij het onderzoeksgeneesmiddel minder dan 6 maanden voorafgaand aan het screeningsbezoek werd ontvangen.