Klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von autologen kultivierten epidermalen Transplantaten mit genetisch veränderten epidermalen Stammzellen bei Patienten mit JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Einschlusskriterien:

1. Unterschriebene und datierte Einverständniserklärung vor allen studienbezogenen Verfahren;
2. Männliche und weibliche Patienten zwischen 6 und 54 Jahren;
3. Molekulare Charakterisierung von JEB durch Mutationsanalyse;
4. NC16A-Antikörper-Immunfluoreszenz oder positive Färbung in der Western-Blot-Analyse mit einem polyklonalen Antikörper, der gegen ein synthetisches Peptid hergestellt wurde, das den Aminosäuren 131–145 von humanem COL17A1 entspricht;
5. Vorhandensein chronischer (über mehr als 3 Monate anhaltender oder wiederkehrender) großer Wunden (>10 cm2) und/oder anhaltender oder wiederkehrender Erosionen;
6. Eine kooperative Einstellung zur Nachbereitung des Studienablaufs (Betreuer bei Minderjährigen).

Ausschlusskriterien:

1. Bekannte oder vermutete Unverträglichkeiten gegenüber Anästhetika;
2. Schlechter Allgemeinzustand (ECOG-Index >1);
3. nicht resezierbare metastasierende Plattenepithelkarzinome (SCCs);
4. Antikörper gegen Kollagen-assoziierte Antigene vom Typ XVII, nachgewiesen durch indirekte Immunfluoreszenz;
5. Klinische und/oder Laboranzeichen akuter systemischer Infektionen zum Zeitpunkt des Screenings. Patient kann nach entsprechender Behandlung erneut untersucht werden;
6. Schwere systemische Erkrankungen (d.h. unkompensierter Diabetes mellitus);
7. Weibliche Probanden: schwangere oder stillende Frauen und alle Frauen, die physiologisch in der Lage sind, schwanger zu werden (d. h. Frauen im gebärfähigen Alter), ES SEI DENN, sie sind bereit, eine oder mehrere zuverlässige Verhütungsmethoden mit einem Pearl-Index ≤1 anzuwenden. Während der gesamten Studie sollte eine zuverlässige Empfängnisverhütung aufrechterhalten werden.

8. Allergie, Empfindlichkeit oder Unverträglichkeit gegenüber Arzneimitteln, Hilfsstoffen oder anderen Materialien (gemäß Prüfarztbroschüre):

   • Transportmedium (Dulbecco's Modified Eagles Medium ergänzt mit L-Glutamin)
   • Fibrin-Unterstützung
   • Povidon-Jod
9. Kontraindikationen für die im Protokoll vorgesehenen lokalen oder systemischen Antibiotika und/oder Kortikosteroide;
10. Kontraindikationen für umfangreiche chirurgische Eingriffe;
11. Klinisch signifikante oder instabile gleichzeitige Erkrankung oder andere klinische Kontraindikationen für eine Stammzelltransplantation basierend auf der Beurteilung des Prüfarztes oder andere Begleiterkrankungen, die das Transplantationsverfahren beeinflussen;
12. Patienten (oder Eltern bei pädiatrischen Probanden), die das Studienprotokoll wahrscheinlich nicht einhalten werden oder die Art und Umfang der Studie oder die möglichen Vorteile oder unerwünschten Wirkungen der Studienverfahren und Behandlungen nicht verstehen können;
13. Teilnahme an einer anderen klinischen Studie, bei der das Prüfpräparat weniger als 6 Monate vor dem Screening-Besuch erhalten wurde.