Klinisk forsøk for å vurdere sikkerhet og effektivitet av autologe dyrkede epidermale transplantater som inneholder epidermale stamceller genetisk modifisert hos pasienter med JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Inklusjonskriterier:

1. Signert og datert informert samtykke før eventuelle studierelaterte prosedyrer;
2. Mannlige og kvinnelige pasienter mellom 6 år og 54 år;
3. JEB molekylær karakterisering ved mutasjonsanalyse;
4. NC16A-antistoff-immunfluorescens eller positiv farging i Western Blot-analyse med polyklonalt antistoff produsert mot et syntetisk peptid tilsvarende aminosyrene 131-145 i human COL17A1;
5. Tilstedeværelse av kroniske (vedvarende eller tilbakevendende i mer enn 3 måneder) store sår (>10 cm2) og/eller vedvarende eller tilbakevendende erosjoner;
6. En samarbeidende holdning til å følge opp studieprosedyrene (Omsorgspersoner ved mindreårige).

Ekskluderingskriterier:

1. Kjente eller mistenkte intoleranser mot anestesi;
2. Dårlig allmenntilstand (ECOG-indeks >1);
3. Ikke-opererbare metastaserende plateepitelkarsinomer (SCCs);
4. Antistoffer mot type XVII kollagen-assosierte antigener demonstrert ved indirekte immunfluorescens;
5. Kliniske og/eller laboratorietegn på akutte systemiske infeksjoner på tidspunktet for screening. Pasienten kan screenes på nytt etter passende behandling;
6. Alvorlige systemiske sykdommer (dvs. ukompensert diabetes mellitus);
7. Kvinnelige forsøkspersoner: gravide eller ammende kvinner og alle kvinner som er fysiologisk i stand til å bli gravide (dvs. kvinner i fertil alder) MED MINDRE de er villige til å bruke en eller flere pålitelige prevensjonsmetoder med en Pearl-indeks ≤1. Pålitelig prevensjon bør opprettholdes gjennom hele studien.

8. Allergi, følsomhet eller intoleranse overfor legemidler, hjelpestoffer eller annet materiale (i henhold til etterforskerens brosjyre):

   • Transportmedium (Dulbecco's Modified Eagles Medium supplert med L-glutamin)
   • Fibrinstøtte
   • Povidon jod
9. Kontraindikasjoner til lokale eller systemiske antibiotika og/eller kortikosteroider forutsatt i protokollen;
10. Kontraindikasjoner for å gjennomgå omfattende kirurgiske prosedyrer;
11. Klinisk signifikant eller ustabil samtidig sykdom eller andre kliniske kontraindikasjoner for stamcelletransplantasjon basert på etterforskerens vurdering eller andre samtidige medisinske tilstander som påvirker transplantasjonsprosedyren;
12. Pasienter (eller foreldre i tilfelle pediatrisk emne) vil sannsynligvis ikke overholde studieprotokollen eller ute av stand til å forstå arten og omfanget av studien eller mulige fordeler eller uønskede effekter av studieprosedyrene og behandlingene;
13. Deltakelse i en annen klinisk studie der undersøkelsesmedisin ble mottatt mindre enn 6 måneder før screeningbesøk.