Klinisk forsøg for at vurdere sikkerhed og effektivitet af autologe dyrkede epidermale transplantater, der indeholder epidermale stamceller genetisk modificeret hos patienter med JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Inklusionskriterier:

1. Underskrevet og dateret informeret samtykke forud for undersøgelsesrelaterede procedurer;
2. Mandlige og kvindelige patienter mellem 6 år og 54 år;
3. JEB molekylær karakterisering ved mutationsanalyse;
4. NC16A-antistof-immunfluorescens eller positiv farvning i Western Blot-analyse med polyklonalt antistof produceret mod et syntetisk peptid svarende til aminosyrerne 131-145 i human COL17A1;
5. Tilstedeværelse af kroniske (vedvarende eller tilbagevendende i mere end 3 måneder) store sår (>10 cm2) og/eller vedvarende eller tilbagevendende erosioner;
6. En samarbejdsvillig holdning til at følge op på studieprocedurerne (Plejegivere i tilfælde af mindreårige).

Ekskluderingskriterier:

1. Kendte eller mistænkte intolerancer over for anæstesi;
2. Dårlig generel tilstand (ECOG-indeks >1);
3. Ikke-operable metastaserende pladecellekarcinomer (SCC'er);
4. Antistoffer mod type XVII kollagen associerede antigener påvist ved indirekte immunfluorescens;
5. Kliniske og/eller laboratoriemæssige tegn på akutte systemiske infektioner på screeningstidspunktet. Patienten kan genscreenes efter passende behandling;
6. Alvorlige systemiske sygdomme (dvs. ukompenseret diabetes mellitus);
7. Kvindelige forsøgspersoner: gravide eller ammende kvinder og alle kvinder, der er fysiologisk i stand til at blive gravide (dvs. kvinder i den fødedygtige alder), MEDMINDRE de er villige til at bruge en eller flere pålidelige præventionsmetoder med et Pearl-indeks ≤1. Pålidelig prævention bør opretholdes under hele undersøgelsen.

8. Allergi, følsomhed eller intolerance over for lægemidler, hjælpestoffer eller andet materiale (ifølge efterforskerens brochure):

   • Transportmedium (Dulbecco's Modified Eagles Medium suppleret med L-glutamin)
   • Fibrin støtte
   • Povidon jod
9. Kontraindikationer til de lokale eller systemiske antibiotika og/eller kortikosteroider, som er forudset i protokollen;
10. Kontraindikationer for at gennemgå omfattende kirurgiske procedurer;
11. Klinisk signifikant eller ustabil samtidig sygdom eller andre kliniske kontraindikationer til stamcelletransplantation baseret på efterforskerens vurdering eller andre samtidige medicinske tilstande, der påvirker transplantationsproceduren;
12. Patienter (eller forældre i tilfælde af pædiatrisk forsøgsperson), som sandsynligvis ikke vil overholde undersøgelsesprotokollen eller ude af stand til at forstå undersøgelsens art og omfang eller de mulige fordele eller uønskede virkninger af undersøgelsesprocedurerne og -behandlingerne;
13. Deltagelse i et andet klinisk forsøg, hvor forsøgslægemiddel blev modtaget mindre end 6 måneder før screeningsbesøg.