Badanie kliniczne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności autologicznych przeszczepów naskórka zawierających komórki macierzyste naskórka zmodyfikowane genetycznie u pacjentów z JEB (HOLOGENE17) (HOLOGENE17)

Kryteria przyjęcia:

1. Podpisana i opatrzona datą świadoma zgoda przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem;
2. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 6 do 54 lat;
3. charakterystyka molekularna JEB za pomocą analizy mutacji;
4. immunofluorescencja przeciwciała NC16A lub dodatnie barwienie w analizie Western Blot z przeciwciałem poliklonalnym wytworzonym przeciwko syntetycznemu peptydowi odpowiadającemu aminokwasom 131-145 ludzkiego COL17A1;
5. Obecność przewlekłych (trwałych lub nawracających powyżej 3 miesięcy) dużych ran (>10 cm2) i/lub trwałych lub nawracających nadżerek;
6. Nastawienie na współpracę w realizacji procedur badawczych (opiekunowie w przypadku nieletnich).

Kryteria wyłączenia:

1. Znana lub podejrzewana nietolerancja znieczulenia;
2. Zły stan ogólny (wskaźnik ECOG >1);
3. nieoperacyjny rak płaskonabłonkowy z przerzutami (SCC);
4. Przeciwciała przeciwko antygenom związanym z kolagenem typu XVII wykazano metodą immunofluorescencji pośredniej;
5. Kliniczne i/lub laboratoryjne objawy ostrych infekcji ogólnoustrojowych w czasie badania przesiewowego. Pacjent może zostać poddany ponownemu badaniu przesiewowemu po odpowiednim leczeniu;
6. Ciężkie choroby ogólnoustrojowe (np. niewyrównana cukrzyca);
7. Kobiety: kobiety w ciąży lub karmiące piersią oraz wszystkie kobiety fizjologicznie zdolne do zajścia w ciążę (tj. kobiet w wieku rozrodczym), CHYBA że chcą stosować jedną lub więcej skutecznych metod antykoncepcji o indeksie Pearla ≤1. W trakcie badania należy stosować skuteczną antykoncepcję.

8. Alergia, wrażliwość lub nietolerancja na leki, substancje pomocnicze lub inny materiał (zgodnie z broszurą Badacza):

   • Pożywka transportowa (pożywka Dulbecco's Modified Eagles Medium uzupełniona L-glutaminą)
   • Wsparcie fibryny
   • Powidon jodowany
9. Przeciwwskazania do miejscowych lub ogólnoustrojowych antybiotyków i/lub kortykosteroidów przewidzianych w protokole;
10. Przeciwwskazania do poddania się rozległym zabiegom chirurgicznym;
11. Klinicznie istotna lub niestabilna współistniejąca choroba lub inne kliniczne przeciwwskazania do przeszczepu komórek macierzystych na podstawie oceny badacza lub inne współistniejące schorzenia mające wpływ na procedurę przeszczepu;
12. Pacjenci (lub rodzice w przypadku pacjenta pediatrycznego) prawdopodobnie nie będą przestrzegać protokołu badania lub nie będą w stanie zrozumieć charakteru i zakresu badania lub możliwych korzyści lub niepożądanych skutków procedur badania i leczenia;
13. Udział w innym badaniu klinicznym, w którym badany lek otrzymano na mniej niż 6 miesięcy przed wizytą przesiewową.