En studie av Deflazacort (Emflaza®) hos deltagare med lem-gördel muskeldystrofi 2I (LGMD2I)

Inklusionskriterier:

• Genetisk diagnos av LGMD2I (bekräftad mutation i genen för fukutin-relaterade protein [FKRP]).
• Förmåga att gå uppför 4 trappor större än eller lika med (≥) 2,5 sekunder och kunna slutföra upp- och nedstigningen både vid screening och baslinje.
• Förmåga att förstå studiens karaktär och samtyckesformuläret och att följa studierelaterade procedurer.
• Måste väga mellan 35 och 112,5 kg (kg).

Exklusions kriterier:

• Fick ≥4 veckors kontinuerlig, systemisk kortikosteroidbehandling inom 3 månader efter studiebesöket.
• Förekomst av signifikant kardiomyopati som definieras av ekokardiogram (vänsterkammars ejektionsfraktion mindre än (<) 30 procent [%]) vid screening.
• Kräver heltidsventilationsstöd.
• Historik av kroniska systemiska svamp- eller virusinfektioner.
• Historik av nyligen genomförd bakterieinfektion (inklusive tuberkulos) enligt utredarens bedömning.
• Diagnos av diabetes mellitus (kontrollerad och/eller okontrollerad) definierad som glykerat hemoglobin (HbA1c) ≥6,5 % (baserat på historisk eller nuvarande diagnos).
• Historik med immunsuppression eller andra kontraindikationer mot glukokortikosteroidbehandling.
• Kräver samtidig användning eller mer än (>) 1 vecka av läkemedel eller substanser som är måttliga till starka cytokrom P3A4 (CYP3A4)-hämmare (till exempel klaritromycin, flukonazol, diltiazem, verapamil, grapefruktjuice) eller måttliga eller starka CYP3A4-inducerare (dvs. rifampin, efavirenz, karbamazepin, fenytoin) vid baslinjen.
• Deltog i en interventionell klinisk prövning under de senaste 3 månaderna före baslinjebesöket.
• Kan eller vill inte följa protokollets preventivmedelskrav.
• Kvinnliga deltagare som är gravida och/eller ammar.
• Bevis eller historia av kliniskt signifikanta hematologiska, renala, endokrina, pulmonella, gastrointestinala, kardiovaskulära, hepatiska, neurologiska, psykiatriska eller allergiska sjukdomar.