Naturhistoria och hantering av Von Hippel-Lindau (VHL) associerade pankreatiska neuroendokrina tumörer

Bakgrund:

• Patienter med von Hippel-Lindau (VHL) familjär cancersyndrom uppvisar manifestationer i en mängd olika organ, inklusive bukspottkörteln. Pankreatiska manifestationer kan sträcka sig från benigna cystor och mikrocystiska adenom till neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln som är kapabla till regionala och avlägsna metastaser. Dessa neuroendokrina tumörer kan resultera i livshotande komplikationer.
• Detta protokoll är utformat för att identifiera VHL-patienter med pankreatiska manifestationer och för att följa dessa patienter med seriella avbildningsstudier, genetisk analys av könslinje, upptäckt av serumbiomarkörer och nya avbildningsmodaliteter som 68-Gallium DOTATATE PET/CT-skanning.

Mål:

- Att heltäckande och longitudinellt utvärdera den naturliga historien för patienter med VHL pankreatiska neuroendokrina tumörer och cystiska lesioner, uppskatta och definiera deras kliniska spektrum.

Behörighet:

- Patienter äldre än eller lika med 12 år med diagnosen VHL.

Design:

• Demografisk data kommer att samlas in från journalen och patientintervjun för varje patientdeltagare. Data kommer att lagras säkert i en datoriserad databas.
• Patienterna kommer att utvärderas av personal inom urologi, neurokirurgi, hjärnonkologi och/eller oftalmologi enligt indikation för att utesluta eller hantera andra manifestationer av VHL såsom hemangioblastom, njurcellscancer och feokromocytom.
• Anatomiska och funktionella kliniska avbildningsstudier, forskningsblod- och urinprovtagning kommer att utföras vid varje planerat besök. Forskning 68-Gallium DOTATATE PET/CT-avbildningsstudier på vuxna försökspersoner kommer att utföras, inte mer än en gång per år.
• Kirurgisk resektion av solida lesioner i bukspottkörteln kommer att rekommenderas baserat på tidigare publicerade kriterier.
• Baserat på vår analys av sannolikheten för tumörtillväxt eller risk för metastasering, kommer data att analyseras vartannat år och lämpliga revisioner kommer att göras av riktlinjerna för kirurgisk hantering, om det indikeras av dataanalys.
• Den beräknade tillkomsten kommer att vara 40 patienter per år under totalt 15 år. Med tanke på att vissa patienter kan ha ett skärmfel, räknar vi med att det kommer att tillkomma 740 patienter på detta protokoll.