フォン・ヒッペル・リンダウ（VHL）関連膵神経内分泌腫瘍の自然経過と管理

バックグラウンド：

• フォン ヒッペル-リンダウ (VHL) 家族性癌症候群の患者は、膵臓を含むさまざまな臓器に症状を示します。 膵臓の症状は、良性の嚢胞および微小嚢胞性腺腫から、局所および遠隔転移が可能な膵臓の神経内分泌腫瘍にまで及びます。 これらの神経内分泌腫瘍は、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。
• このプロトコルは、膵臓の症状を伴う VHL 患者を特定し、これらの患者を一連の画像研究、生殖細胞系遺伝子解析、血清バイオマーカーの発見、および 68 ガリウム DOTATATE PET/CT スキャンなどの新しい画像診断法で追跡するように設計されています。

目的：

- VHL膵臓神経内分泌腫瘍および嚢胞性病変を有する患者の自然史を包括的かつ縦断的に評価し、それらの臨床スペクトルを推定および定義する。

資格:

-VHLと診断された12歳以上の患者。

デザイン：

• 人口統計データは、各患者参加者の医療記録と患者インタビューから収集されます。 データはコンピューター化されたデータベースに安全に保管されます。
• 患者は、血管芽腫、腎細胞がん、褐色細胞腫などの VHL の他の症状を除外または管理するために、必要に応じて泌尿器科、神経外科、脳腫瘍科、および/または眼科の担当者によって評価されます。
• 解剖学的および機能的な臨床画像検査、研究血液および尿サンプルの収集は、予定された各訪問で行われます。 研究 68-Gallium DOTATATE PET/CT イメージング研究は、成人被験者を対象に、年に 1 回のみ実施されます。
• 膵臓の固形病変の外科的切除は、以前に公開された基準に基づいて推奨されます。
• 腫瘍の増殖の可能性または転移のリスクの分析に基づいて、データは2年ごとに分析され、データ分析によって示される場合は、外科的管理ガイドラインに適切な改訂が行われます.
• 予測される発生は、合計 15 年間で年間 40 人の患者になります。 一部の患者がスクリーニングに失敗する可能性があることを考慮して、このプロトコルで 740 人の患者が発生すると予想しています。