神经肌肉疾病中呼吸肌无力和睡眠呼吸障碍筛查问卷

SDB 是各种神经肌肉疾病的临床特征，包括肌萎缩性侧索硬化症 (ALS)、脊髓性肌萎缩症 (SMA) 和肌病，例如 1 型强直性肌营养不良、庞贝病和肢带型肌营养不良 (LGMD)。 在ALS、SMA、LGMD和Pompe病中，SDB通常是由于膈肌无力引起的夜间肺泡通气不足引起的，这种现象首先出现在睡眠期间，尤其是REM睡眠期间。 SDB 通常会导致睡眠中断、非恢复性睡眠和白天症状，包括早晨头痛、嗜睡和神经肌肉疲劳加剧。 在严重膈肌受累的患者中，SDB 的症状和呼吸肌无力的潜在并发症都会大大增加疾病的总体疾病负担并缩短寿命。 SDB 的诊断是通过睡眠研究建立的，理想情况下应该包括多导睡眠图 (PSG) 和经皮二氧化碳图。 PSG 与二氧化碳测定法既费时又昂贵，而且患者或转诊医生不易获得。 出于这个原因，需要彻底筛查神经肌肉疾病患者的 SDB 和呼吸肌无力症状。 来自经过验证的筛查问卷的结果可用作肺功能测试或肺活量测定结果的辅助手段，以确定应进行睡眠研究的患者。 此外，筛查问卷将有助于早期识别 SDB 患者，使治疗医生能够采取适当的步骤来确定诊断并尽早开始无创通气。

到目前为止，还没有经过验证的针对呼吸肌无力和 SDB 症状的德语筛查问卷。 施泰尔等人。发表了一份英语问卷，该问卷被验证为 33 名患有非常不同的神经肌肉疾病（主要是神经源性）的患者的筛查工具（Steier 等人，2011 年）。 在这项研究中，SDB 定义为每小时 5 次以上的呼吸暂停低通气指数。 根本没有考虑夜间氧饱和度和二氧化碳监测。 此外，调查问卷并未系统详细地涵盖 SDB 的睡眠相关症状（如睡眠中断和早晨头痛），这些症状必须分别与日间症状（如呼吸困难或端坐呼吸）分开。

因此，当前的项目旨在将全面生成的筛查问卷项目与睡眠研究结果相关联，包括二氧化碳图和神经肌肉疾病患者的呼吸肌测试。 作为对照受试者，新诊断出阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和除睡眠相关呼吸障碍以外的睡眠障碍的患者被纳入研究。