Screeningsenkät för muskelsvaghet i andningsorganen och sömnstörd andning vid neuromuskulära störningar

SDB är ett framstående kliniskt kännetecken för olika neuromuskulära sjukdomar inklusive amyotrofisk lateralskleros (ALS), spinal muskelatrofi (SMA) och myopatier såsom myotonisk dystrofi typ 1, Pompes sjukdom och lem-gördel muskeldystrofi (LGMD). Vid ALS, SMA, LGMD och Pompes sjukdom orsakas SDB vanligtvis av nattlig alveolär hypoventilation på grund av diafragmatisk svaghet som visar sig först under sömn och i synnerhet REM-sömn. SDB leder vanligtvis till sömnstörningar, icke-återställande sömn och dagtidssymptom inklusive morgonhuvudvärk, hypersomnolens och ökad neuromuskulär trötthet. Hos patienter med svår diafragmainblandning bidrar både symtom på SDB och potentiella komplikationer av andningsmuskelsvaghet väsentligt till sjukdomens totala sjukdomsbörda och minskar livslängden. Diagnos av SDB fastställs med hjälp av sömnstudier som helst bör omfatta polysomnografi (PSG) och transkutan kapnografi. PSG med kapnometri är tidskrävande, dyrt och inte lättillgängligt för patienter respektive remitterande läkare. Av denna anledning är det önskvärt att noggrant screena patienter med neuromuskulär sjukdom för symtom på SDB och andningsmuskelsvaghet. Resultat från ett validerat screeningformulär skulle kunna användas som ett komplement till lungfunktionstestning eller spirometriresultat för att identifiera patienter hos vilka sömnstudier bör utföras. Dessutom skulle ett screeningformulär underlätta tidig igenkänning av patienter med SDB, vilket gör det möjligt för behandlande läkare att vidta lämpliga åtgärder för att fastställa diagnosen och att initiera icke-invasiv ventilation så tidigt som möjligt.

Hittills finns det inget validerat tyskspråkigt screeningformulär för symtom på andningsmuskelsvaghet och SDB. Steier et al. publicerade ett engelskspråkigt frågeformulär som validerades som ett screeningverktyg hos 33 patienter med mycket olika neuromuskulära störningar som var övervägande neurogena (Steier et al. 2011). I denna studie definierades SDB av ett apnéhypopnéindex över 5 per timme. Nattlig syremättnad och CO2-övervakning beaktades inte alls. Dessutom täcker frågeformuläret inte systematiskt sömnrelaterade symtom på SDB i detalj (såsom sömnstörningar och morgonhuvudvärk) som måste separeras från dagtidssymptom som dyspné respektive ortopné.

Sålunda syftar det aktuella projektet till att korrelera omfattande genererade objekt i ett screeningformulär med sömnstudieresultat inklusive kapnografi tillsammans med respiratoriska muskeltestning hos patienter med neuromuskulära störningar. Som kontrollpersoner ingår patienter med nyligen diagnostiserat obstruktivt sömnapnésyndrom och andra sömnstörningar än sömnrelaterade andningsstörningar i studien.