Kwestionariusz przesiewowy w kierunku osłabienia mięśni oddechowych i zaburzeń oddychania podczas snu w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych

SDB jest obiecującą cechą kliniczną różnych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, w tym stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i miopatii, takich jak dystrofia miotoniczna typu 1, choroba Pompego i dystrofie mięśniowe obręczy kończyn (LGMD). W ALS, SMA, LGMD i chorobie Pompego SDB jest zwykle spowodowane nocną hipowentylacją pęcherzyków płucnych spowodowaną osłabieniem przepony, które objawia się najpierw podczas snu, a zwłaszcza fazy REM. SDB zwykle prowadzi do zaburzeń snu, nieregenerującego snu i objawów w ciągu dnia, w tym porannego bólu głowy, nadmiernej senności i zwiększonego zmęczenia nerwowo-mięśniowego. U pacjentów z ciężkim zajęciem przepony zarówno objawy SDB, jak i potencjalne powikłania osłabienia mięśni oddechowych znacznie zwiększają ogólne obciążenie chorobą i skracają długość życia. Diagnozę SDB ustala się na podstawie badań snu, które najlepiej powinny obejmować polisomnografię (PSG) i kapnografię przezskórną. PSG z kapnometrią jest czasochłonne, drogie i niedostępne odpowiednio dla pacjentów lub lekarzy kierujących. Z tego powodu pożądane jest dokładne badanie przesiewowe pacjentów z chorobą nerwowo-mięśniową pod kątem objawów SDB i osłabienia mięśni oddechowych. Wyniki z zatwierdzonego kwestionariusza przesiewowego można wykorzystać jako uzupełnienie badania czynności płuc lub wyników spirometrii w celu identyfikacji pacjentów, u których należy przeprowadzić badania snu. Ponadto kwestionariusz przesiewowy ułatwiłby wczesne rozpoznanie pacjentów z SDB, umożliwiając lekarzom prowadzącym podjęcie odpowiednich kroków w celu ustalenia rozpoznania i jak najwcześniejszego rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej.

Do tej pory nie ma zwalidowanego kwestionariusza przesiewowego języka niemieckiego pod kątem objawów osłabienia mięśni oddechowych i SDB. Steier i in. opublikowali kwestionariusz w języku angielskim, który został zatwierdzony jako narzędzie przesiewowe u 33 pacjentów z bardzo różnymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, które były głównie neurogenne (Steier i wsp. 2011). W tym badaniu SDB zdefiniowano jako wskaźnik bezdechu i spłycenia powietrza powyżej 5 na godzinę. W ogóle nie brano pod uwagę nocnego monitorowania nasycenia tlenem i CO2. Ponadto kwestionariusz nie obejmuje systematycznie i szczegółowo objawów SDB związanych ze snem (takich jak zaburzenia snu i poranny ból głowy), które należy oddzielić od objawów występujących w ciągu dnia, takich jak odpowiednio duszność lub ortopedia.

Obecny projekt ma zatem na celu skorelowanie kompleksowo wygenerowanych elementów kwestionariusza przesiewowego z wynikami badania snu, w tym kapnografii wraz z badaniem mięśni oddechowych u pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Jako osoby kontrolne do badania włączani są pacjenci z nowo rozpoznanym zespołem obturacyjnego bezdechu sennego i zaburzeniami snu innymi niż zaburzenia oddychania związane ze snem.