Hengityslihasten heikkouden ja unihäiriöiden hengityshäiriöiden seulontakysely neuromuskulaaristen häiriöiden yhteydessä

SDB on kliininen ominaisuus useissa hermo-lihassairauksissa, mukaan lukien amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja myopatiat, kuten myotoninen dystrofia tyyppi 1, Pompen tauti ja raajavyön lihasdystrofiat (LGMD). ALS-, SMA-, LGMD- ja Pompen taudissa SDB johtuu yleensä yöllisesta alveolaarisesta hypoventilaatiosta, joka johtuu pallean heikkoudesta, joka ilmenee ensin unen ja erityisesti REM-unen aikana. SDB johtaa yleensä unihäiriöihin, ei-palauttavaan uneen ja päiväoireisiin, mukaan lukien aamupäänsärky, hypersomnolenssi ja lisääntynyt hermo-lihasväsymys. Potilailla, joilla on vaikea palleahäiriö, sekä SDB:n oireet että mahdolliset hengityslihasten heikkouden komplikaatiot lisäävät merkittävästi taudin kokonaistautitaakkaa ja lyhentävät elinikää. SDB-diagnoosi vahvistetaan unitutkimusten avulla, joihin tulisi ihanteellisesti sisältyä polysomnografia (PSG) ja transkutaaninen kapnografia. PSG kapnometrialla on aikaa vievää, kallista eikä sitä ole helposti saatavilla potilaille tai lähetettäville lääkäreille. Tästä syystä on toivottavaa seuloa perusteellisesti neuromuskulaarista sairautta sairastavat potilaat SDB:n ja hengityslihasten heikkouden oireiden varalta. Validoidun seulontakyselyn tuloksia voitaisiin käyttää keuhkojen toimintatestien tai spirometriatulosten lisänä, jotta voidaan tunnistaa potilaat, joille tulisi tehdä unitutkimuksia. Lisäksi seulontakysely helpottaisi SDB-potilaiden varhaista tunnistamista, jolloin hoitavat lääkärit voisivat ryhtyä asianmukaisiin toimenpiteisiin diagnoosin vahvistamiseksi ja non-invasiivisen ventilaation aloittamiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Tähän mennessä ei ole olemassa validoitua saksankielistä seulontakyselyä hengityslihasten heikkouden ja SDB:n oireiden varalta. Steier et ai. julkaisi englanninkielisen kyselylomakkeen, joka validoitiin seulontatyökaluksi 33 potilaalle, joilla oli hyvin erilaisia ​​hermo-lihassairauksia, jotka olivat pääosin neurogeenisiä (Steier et al. 2011). Tässä tutkimuksessa SDB määritettiin apnean hypopneaindeksillä, joka oli yli 5 tunnissa. Yöistä happisaturaatiota ja CO2-seurantaa ei otettu lainkaan huomioon. Lisäksi kyselylomake ei kata systemaattisesti SDB:n uneen liittyviä oireita (kuten unihäiriöitä ja aamupäänsärkyä) yksityiskohtaisesti, jotka on erotettava päiväsaikaan liittyvistä oireista, kuten hengenahdistus tai ortopnea, vastaavasti.

Näin ollen nykyisen hankkeen tavoitteena on korreloida seulontakyselyn kattavasti generoidut kohdat unitutkimusten tuloksiin, mukaan lukien kapnografia sekä hengityslihasten testit hermo-lihassairauksia sairastavilla potilailla. Kontrollihenkilöinä tutkimukseen otetaan potilaita, joilla on äskettäin diagnosoitu obstruktiivinen uniapnea-oireyhtymä ja muita unihäiriöitä kuin uneen liittyviä hengityshäiriöitä.