Screening-Fragebogen für Atemmuskelschwäche und schlafbezogene Atmungsstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen

SDB ist ein prominentes klinisches Merkmal verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen, einschließlich amyotropher Lateralsklerose (ALS), spinaler Muskelatrophie (SMA) und Myopathien wie myotoner Dystrophie Typ 1, Morbus Pompe und Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD). Bei ALS, SMA, LGMD und Morbus Pompe wird SDB normalerweise durch nächtliche alveoläre Hypoventilation aufgrund einer Zwerchfellschwäche verursacht, die sich zuerst während des Schlafs und insbesondere des REM-Schlafs manifestiert. SDB führt normalerweise zu Schlafstörungen, nicht erholsamem Schlaf und Tagessymptomen, einschließlich morgendlicher Kopfschmerzen, Hypersomnolenz und erhöhter neuromuskulärer Erschöpfung. Bei Patienten mit schwerer Beteiligung des Zwerchfells tragen sowohl die Symptome der SDB als auch mögliche Komplikationen der Atemmuskelschwäche wesentlich zur Gesamtkrankheitslast der Krankheit bei und verkürzen die Lebensdauer. Die Diagnose der SDB wird anhand von Schlafstudien gestellt, die idealerweise eine Polysomnographie (PSG) und eine transkutane Kapnographie umfassen sollten. PSG mit Kapnometrie ist zeitaufwändig, teuer und für Patienten bzw. überweisende Ärzte nicht ohne Weiteres verfügbar. Aus diesem Grund ist es wünschenswert, Patienten mit neuromuskulärer Erkrankung gründlich auf Symptome von SDB und Atemmuskelschwäche zu screenen. Ergebnisse aus einem validierten Screening-Fragebogen könnten als Ergänzung zu Lungenfunktionstests oder Spirometrieergebnissen verwendet werden, um Patienten zu identifizieren, bei denen Schlafstudien durchgeführt werden sollten. Darüber hinaus würde ein Screening-Fragebogen die Früherkennung von Patienten mit SDB erleichtern und es den behandelnden Ärzten ermöglichen, geeignete Schritte zur Diagnosestellung zu unternehmen und so früh wie möglich eine nicht-invasive Beatmung einzuleiten.

Bisher gibt es keinen validierten deutschsprachigen Screening-Fragebogen für Symptome der Atemmuskelschwäche und SDB. Steieret al. veröffentlichten einen englischsprachigen Fragebogen, der als Screening-Tool bei 33 Patienten mit sehr unterschiedlichen neuromuskulären Erkrankungen, die überwiegend neurogen waren, validiert wurde (Steier et al. 2011). In dieser Studie wurde SDB durch einen Apnoe-Hypopnoe-Index von über 5 pro Stunde definiert. Die nächtliche Sauerstoffsättigung und das CO2-Monitoring wurden überhaupt nicht berücksichtigt. Darüber hinaus deckt der Fragebogen schlafbezogene Symptome von SDB nicht systematisch im Detail ab (wie Schlafstörungen und morgendliche Kopfschmerzen), die von Tagessymptomen wie Dyspnoe bzw. Orthopnoe getrennt werden müssen.

Ziel des aktuellen Projekts ist es daher, umfassend generierte Items eines Screening-Fragebogens mit Schlafstudienergebnissen einschließlich Kapnographie sowie Atemmuskeltests bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zu korrelieren. Als Kontrollpersonen werden Patienten mit neu diagnostiziertem obstruktiven Schlafapnoe-Syndrom und anderen Schlafstörungen als schlafbezogenen Atmungsstörungen in die Studie aufgenommen.