Screeningsspørgeskema for respiratorisk muskelsvaghed og søvnforstyrret vejrtrækning ved neuromuskulære lidelser

SDB er et promiment klinisk træk ved forskellige neuromuskulære lidelser, herunder amyotrofisk lateral sklerose (ALS), spinal muskelatrofi (SMA) og myopatier såsom myotonisk dystrofi type 1, Pompes sygdom og limb-belt-muskulære dystrofier (LGMD). Ved ALS, SMA, LGMD og Pompes sygdom er SDB normalt forårsaget af natlig alveolær hypoventilation på grund af diaphragmatisk svaghed, som først viser sig under søvn og især REM-søvn. SDB fører normalt til søvnforstyrrelser, ikke-genoprettende søvn og dagsymptomer, herunder morgenhovedpine, hypersomnolens og øget neuromuskulær træthed. Hos patienter med svær diaphragmatisk involvering bidrager både symptomer på SDB og potentielle komplikationer af respiratorisk muskelsvaghed væsentligt til sygdommens samlede sygdomsbyrde og reducerer levetiden. Diagnose af SDB etableres ved hjælp af søvnundersøgelser, som ideelt set bør omfatte polysomnografi (PSG) og transkutan kapnografi. PSG med kapnometri er tidskrævende, dyrt og ikke let tilgængeligt for henholdsvis patienter eller henvisende læger. Af denne grund er det ønskeligt at screene patienter med neuromuskulær sygdom grundigt for symptomer på SDB og respiratorisk muskelsvaghed. Resultater fra et valideret screeningsspørgeskema kunne bruges som et supplement til lungefunktionstest eller spirometriresultater for at identificere patienter, hvor søvnundersøgelser bør udføres. Derudover vil et screeningsspørgeskema lette tidlig genkendelse af patienter med SDB, hvilket gør det muligt for behandlende læger at tage passende skridt til at etablere diagnosen og starte non-invasiv ventilation så tidligt som muligt.

Indtil nu er der ikke noget valideret tysksproget screeningsspørgeskema for symptomer på respiratorisk muskelsvaghed og SDB. Steier et al. udgav et engelsksproget spørgeskema, som blev valideret som et screeningsværktøj hos 33 patienter med meget forskellige neuromuskulære lidelser, som overvejende var neurogene (Steier et al. 2011). I denne undersøgelse blev SDB defineret ved et apnø-hypopnø-indeks over 5 pr. time. Der blev slet ikke taget højde for natlig iltmætning og CO2-overvågning. Derudover dækker spørgeskemaet ikke systematisk søvnrelaterede symptomer på SDB i detaljer (såsom søvnforstyrrelser og morgenhovedpine), som skal adskilles fra dagtidssymptomer som henholdsvis dyspnø eller ortopnø.

Det nuværende projekt sigter således på at korrelere omfattende genererede elementer i et screeningsspørgeskema med resultater af søvnundersøgelser, herunder kapnografi sammen med respiratorisk muskeltestning hos patienter med neuromuskulære lidelser. Som kontrolpersoner er patienter med nyligt diagnosticeret obstruktiv søvnapnø-syndrom og andre søvnforstyrrelser end søvnrelaterede vejrtrækningsforstyrrelser inkluderet i undersøgelsen.