Questionário de Triagem para Fraqueza Muscular Respiratória e Distúrbios Respiratórios do Sono em Distúrbios Neuromusculares

SDB é uma característica clínica proeminente de vários distúrbios neuromusculares, incluindo esclerose lateral amiotrófica (ALS), atrofia muscular espinhal (SMA) e miopatias, como distrofia miotônica tipo 1, doença de Pompe e distrofias musculares das cinturas (LGMD). Na ELA, SMA, LGMD e doença de Pompe, SDB é geralmente causada por hipoventilação alveolar noturna devido à fraqueza diafragmática que se manifesta primeiro durante o sono e o sono REM em particular. SDB geralmente leva à interrupção do sono, sono não restaurador e sintomas diurnos, incluindo cefaléia matinal, hipersonolência e aumento da fadiga neuromuscular. Em pacientes com envolvimento diafragmático grave, tanto os sintomas de SDB quanto as complicações potenciais de fraqueza muscular respiratória aumentam substancialmente a carga geral da doença e diminuem o tempo de vida. O diagnóstico de DRS é estabelecido por meio de estudos do sono, que idealmente devem incluir polissonografia (PSG) e capnografia transcutânea. PSG com capnometria é demorado, caro e não está prontamente disponível para pacientes ou médicos solicitantes, respectivamente. Por esse motivo, é desejável fazer uma triagem completa de pacientes com doença neuromuscular quanto a sintomas de DRS e fraqueza dos músculos respiratórios. Os resultados de um questionário de triagem validado podem ser usados ​​como um adjuvante para testes de função pulmonar ou resultados de espirometria para identificar pacientes nos quais estudos do sono devem ser realizados. Além disso, um questionário de triagem facilitaria o reconhecimento precoce de pacientes com SDB, permitindo que os médicos tomassem as medidas adequadas para estabelecer o diagnóstico e iniciar a ventilação não invasiva o mais cedo possível.

Até agora, não existe um questionário de triagem em alemão validado para sintomas de fraqueza muscular respiratória e DRS. Steier e outros. publicaram um questionário em inglês que foi validado como uma ferramenta de triagem em 33 pacientes com distúrbios neuromusculares muito diferentes que eram predominantemente neurogênicos (Steier et al. 2011). Neste estudo, o SDB foi definido por um índice de apnéia e hipopnéia acima de 5 por hora. A saturação noturna de oxigênio e o monitoramento de CO2 não foram levados em consideração. Além disso, o questionário não cobre sistematicamente os sintomas de SDB relacionados ao sono (como distúrbios do sono e cefaléia matinal), que devem ser separados dos sintomas diurnos, como dispneia ou ortopneia, respectivamente.

Assim, o projeto atual visa correlacionar itens gerados de forma abrangente de um questionário de triagem com resultados de estudos do sono, incluindo capnografia, juntamente com testes musculares respiratórios em pacientes com distúrbios neuromusculares. Como sujeitos de controle, pacientes com síndrome de apnéia obstrutiva do sono recém-diagnosticada e distúrbios do sono que não sejam distúrbios respiratórios relacionados ao sono são incluídos no estudo.