性发育的性染色体疾病的临床试验

复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 里氏综合症 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | 染色体 17p 丢失

美国

生活质量 | 疼痛，术后 | 体感障碍 | 鸡胸

丹麦

沮丧 | 骨关节炎 | 髋关节发育不良

丹麦

髋关节发育不良，先天性

火鸡

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 股骨骨折骨不连

澳大利亚, 德国, 英国

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 股骨骨折骨不连

奥地利, 捷克共和国, 芬兰, 德国, 挪威, 葡萄牙, 瑞士, 英国

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连

英国

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 股骨骨折骨不连

南非

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连

斯洛伐克

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连

捷克共和国

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连

英国, 意大利

骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连

中国, 香港, 意大利, 大韩民国, 新西兰

肉瘤 | 甲状腺肿大 | 松果体母细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 髓质上皮瘤 | 胸膜肺母细胞瘤 | 垂体瘤 | 囊性肾瘤 | 卵巢支持间质细胞瘤 | 宫颈胚胎性横纹肌肉瘤

美国

面部毁容

美国

糖尿病 | 慢性肾脏病 | 结节性硬化症 | 蛋白尿 | 治疗依从性 | 动脉高血压 | 治疗依从性和依从性 | 肾炎 | 多囊肾 | 慢性肾小球肾炎 | 囊性肾病 | 皮质囊肿病 | 囊肿病

意大利

生长激素缺乏症 | 软骨发育不全 | 小于胎龄儿

德国

中风 | 磁共振成像 | 法布里病 | 脑小血管病 | 卡达西尔 | HTRA1 相关的常染色体显性遗传性脑血管病 | COL4A1 相关脑小血管病伴出血 | 新一代测序

台湾

淋巴管平滑肌瘤病 | 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 | 面部血管纤维瘤 | 皮质发育不良 | 肾血管平滑肌脂肪瘤 | 色素减退斑 | 鲨鱼皮补丁 | 指甲纤维瘤 | 心脏横纹肌瘤

斯里兰卡, 阿尔巴尼亚, 罗马尼亚, 埃及, 巴基斯坦, 乔治亚州, 印度, 立陶宛

青春期、性早熟 | McCune-Albright 综合症

意大利, 美国, 德国, 法国, 俄罗斯联邦, 英国

性早熟 | 多发性骨纤维发育不良

美国

骨关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调 | 外伤性股骨骨折 | 股骨骨折骨不连 | 珀斯病

奥地利, 德国, 意大利

骨关节炎 | 缺血性坏死 | 创伤后关节炎 | 先天性髋关节发育不良 | 股骨骨骺滑脱 | 胶原蛋白失调

德国

进行性核上性麻痹 | 皮质基底节变性综合征 | 进行性非流利性失语 | 预测的 Tau 病变，包括 | 与 17 号染色体有关的额颞叶痴呆伴帕金森综合征

美国

罕见病 | 儿科疾病

意大利

I期肾母细胞瘤 | II期肾母细胞瘤 | III 期肾母细胞瘤 | IV 期肾母细胞瘤 | 成人肾母细胞瘤 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 儿童肾母细胞瘤 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | V 期肾母细胞瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 新西兰, 波多黎各, 以色列

成神经细胞瘤 | 甲状腺癌 | 松果体母细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 胚胎性横纹肌肉瘤 | 卵巢肉瘤 | Sertoli-Leydig细胞瘤 | 胸膜肺母细胞瘤 | 两性母细胞瘤 | DICER1 综合症 | 囊性肾瘤 | 肾肉瘤 | 甲状腺结节性增生 | 鼻软骨间充质错构瘤 | 睫状体髓质上皮瘤 | 垂体癌 | 宫颈胚胎性横纹肌肉瘤 | 阴道胚胎性横纹肌肉瘤（诊断） | 子宫胚胎性横纹肌肉瘤（诊断）

美国

肥胖 | 健康志愿者 | 普瑞德-威利综合症 | 肌肉张力减退 | 低张力-胱氨酸尿症综合征 | 侏儒症、生长激素缺乏症

比利时

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 精神分裂症 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 炎症性肠病 | 贫血 | HIV爱滋病 | 心房颤动 | 血脂异常 | 过敏 | 骨质疏松症 | 缺血性心脏病 | 听力障碍 | 物质使用 | 视力障碍 | 神经病 | 痛风 | 慢性肝病 | 智力低下 | 饮食失调 | 慢性肺病 | 慢性胃炎 | 结缔组织病症 | 甲状腺疾病 | 神经质、压力相关和躯体形式障碍 | 成人人格和行为障碍 | 有机的，包括有症状的精神障碍 | 情绪[情感]障碍 | 心理发育障碍 | 行为障碍 | 外周闭塞症 | 大肠憩室病 | 前列腺疾病

糖尿病 | 纤维异常增生 | McCune-Albright 综合症 | 导管内乳头状粘液性肿瘤

美国

半面小儿 | 骨分心

压力，心理 | 先天性髋关节发育不良 | 臀位介绍 | 甲状腺激素 | 外部头部版本

荷兰

马凡综合症

法国

性早熟 | 麦库恩奥尔布赖特综合症 | 多发性骨纤维发育不良

美国

原发性骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 复发性疾病 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 非典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阴性 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤，无法分类 | 费城染色体阴性，BCR-ABL1 阳性慢性粒细胞白血病 | 激波阶段 | 成人急性髓系白血病伴 t(9;11)(p22... 及其他条件

美国, 加拿大, 新西兰

胸膜肺母细胞瘤 | 囊性肾瘤 | 鼻软骨间充质错构瘤 | 卵巢支持间质细胞瘤 | 眼髓质上皮瘤

美国

马凡综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | 斯蒂克勒综合症

美国

磨牙切牙矿化不足

外生骨疣，多遗传

加拿大

华氏巨球蛋白血症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性成人霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人非霍奇金淋巴瘤 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 复发性儿童非霍奇金淋巴瘤 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | 多发性骨髓瘤或浆细胞白血病的进展 | 难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | T 细胞幼淋巴细胞白血病 | 染色体 17p 丢失 | B细胞幼淋巴细胞白血病 | 复发性儿童霍奇金淋巴瘤 | 亚二倍体 | t(14;16) | t(4;14)

美国

甲状旁腺功能亢进症 | 甲状旁腺功能减退症 | 纤维异常增生 | 成年儿童 | 假性甲状旁腺功能减退症 | 奥尔布赖特综合症

法国

腹膜假粘液瘤 | 复发性子宫内膜癌 | 卵巢肉瘤 | 复发性子宫肉瘤 | 间质细胞瘤 | 复发性卵巢上皮癌 | 复发性原发性腹膜腔癌 | 卵巢间质癌 | 复发性卵巢生殖细胞肿瘤 | 复发性输卵管癌 | 复发性宫颈癌 | 复发性阴道癌 | 复发性外阴癌

美国

癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 帕金森综合症 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化 | 自闭症谱系障碍 | 镰状细胞性贫血症 | 痉挛，肌肉 | 亨廷顿病 | 阿片类药物的使用 | 神经病 | 绝症 | 炎症性肠病 (IBD) | 难治之痛 | 创伤后应激障碍 | 运动障碍综合征

美国

沮丧 | 疼痛 | 疲劳 | 腹膜假粘液瘤 | 腹膜癌病 | 复发性子宫内膜癌 | 焦虑症 | 卵巢肉瘤 | 复发性子宫肉瘤 | 复发性乳腺癌 | 间质细胞瘤 | 复发性卵巢上皮癌 | 复发性原发性腹膜腔癌 | 卵巢间质癌 | 复发性卵巢生殖细胞肿瘤 | 复发性输卵管癌 | 复发性宫颈癌 | 复发性阴道癌 | 复发性外阴癌 | 复发性妊娠滋养细胞肿瘤

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

恶性实体肿瘤 | 鼻咽癌 | 腺样囊性癌 | 移行细胞癌 | 胆管癌 | 肝内胆管癌 | 脊索瘤 | 妊娠滋养细胞肿瘤 | 腹膜假粘液瘤 | 宫颈腺癌 | 阴道腺癌 | 阴道鳞状细胞癌，未另行说明 | 卵巢粘液腺癌 | 卵巢生殖细胞肿瘤 | 甲状腺癌 | 胰腺腺泡细胞癌 | 腺泡细胞癌 | 肾上腺皮质癌 | 肾上腺嗜铬细胞瘤 | 肛管神经内分泌癌 | 肛管未分化癌 | 血管肉瘤 | 大汗腺肿瘤 | 附录黏液腺癌 | 前庭大腺移行细胞癌 | 基底细胞癌 | 膀胱腺癌 | 乳腺化生性癌 | 结直肠鳞状细胞癌 | 硬纤维瘤病 | 子宫内膜移行细胞癌 | 子宫内膜样腺癌 | 食管神经内分泌癌 | 食管未分化癌 | 肝外胆管癌 | 乳房外Paget病 | 输卵管腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 纤维粘液样瘤 | 胆囊癌 | 胃神经内分泌癌 | 胃鳞状细胞癌 | 胃未分化癌 | 胃肠道间质瘤 | 巨细胞癌 | 不依赖人乳头瘤病毒的宫颈腺癌，透明细胞型 | 肠神... 及其他条件

美国, 关岛

多发性硬化症 | 视神经炎 | 视神经脊髓炎谱系障碍 | 中枢神经系统结节病 | 中枢神经系统血管炎 | 横贯性脊髓炎 | 拉斯穆森脑炎 | 急性播散性脑脊髓炎 | 抗NMDAR脑炎 | 抗 GAD65 相关自身免疫性脑炎 | 抗 AMPAR-1/2 相关自身免疫性脑炎 | 抗 Lgi-1 相关自身免疫性脑炎 | 抗 CASPR-2 相关的自身免疫性脑炎 | 抗 GABAR-1/2 相关自身免疫性脑炎 | 肿瘤神经元抗体（Hu、Ri、Yo、Amphiphysin、CRMP-5、Ma-1、Ma-2、SOX-1）相关的自身免疫性脑炎 | 桥本脑炎 | 中枢神经系统狼疮

瑞士

脊柱侧弯 | 脊柱侧弯；少年 | 脊柱侧弯；特发性，婴儿 | 脊柱侧弯神经肌肉 | 神经纤维瘤病中的脊柱侧弯 | 脊柱侧弯；先天性，姿势性 | 骨骼发育不良的脊柱侧凸 | 与其他情况相关的脊柱侧凸 | 脊柱侧弯；先天性，由于骨畸形

挪威