Knoglemarvstransplantation fra donor ved hjælp af mindre giftig konditionering til patient med højrisikohæmoglobinopatier

Inkludering:

• Patienter med en haploidentisk relateret HLA-donor og hæmoglobin SS, hæmoglobin SC eller hæmoglobin Sb0/+ thalassæmi og mindst én af følgende tilstande:

  1. tidligere vasookklusiv episode i centralnervesystemet med eller uden resterende neurologiske fund;
  2. hyppige smertefulde vaso-okklusive episoder, som signifikant interfererer med normale livsaktiviteter, og som nødvendiggør kronisk transfusionsterapi;
  3. tilbagevendende hændelser af SCD-thoraxsyndrom, som nødvendiggør kronisk transfusionsbehandling;
  4. svær anæmi, som forhindrer acceptabel livskvalitet og nødvendiggør kronisk transfusionsbehandling.
• Patienter med en haploidentisk relateret HLA-donor og homozygot b0/+-thalassæmi eller svære varianter af b0/+-thalassæmi og kræver kronisk transfusionsbehandling.
• Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest.
• Mellem fødslen og 65 år.

Undtagelse:

• HLA identisk eller 5/6 HLA matchet søskendedonor
• Biopsi bevist kronisk aktiv hepatitis eller portal fibrose.
• SCD kronisk lungesygdom > stadium 3 Alvorlig nyreinsufficiens defineret som kreatininclearance <40 ml/min/1,73 M2.
• Alvorlig hjertedysfunktion defineret som afkortningsfraktion <25%.
• HIV-infektion.
• Uspecificeret kronisk toksicitet alvorlig nok til skadeligt at påvirke patientens evne til at tolerere stamcelletransplantation.
• Patient eller værge, der ikke er i stand til at forstå arten og risiciene forbundet med stamcelletransplantationsprocessen.
• Gravide eller ammende kvinder og dem, der ikke er villige til at bruge acceptabel prævention.