Transplantace kostní dřeně od dárce za použití méně toxického kondicionování pro pacienty s vysoce rizikovými hemoglobinopatiemi

Zařazení:

• Pacienti s haploidentickým příbuzným dárcem HLA a thalasémií hemoglobinu SS, hemoglobinu SC nebo hemoglobinu Sb0/+ a alespoň jedním z následujících stavů:

  1. předchozí vazookluzivní epizoda centrálního nervového systému s reziduálními neurologickými nálezy nebo bez nich;
  2. časté bolestivé vazookluzivní epizody, které významně narušují běžné životní aktivity a vyžadují chronickou transfuzní terapii;
  3. opakující se příhody hrudního syndromu SCD, které vyžadují chronickou transfuzní terapii;
  4. těžká anémie, která brání přijatelné kvalitě života a vyžaduje chronickou transfuzní terapii.
• Pacienti s haploidentickým příbuzným dárcem HLA a homozygotní b0/+ talasémií nebo závažnými variantami b0/+ talasémie a vyžadují chronickou transfuzní terapii.
• Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test.
• Ve věku od narození do 65 let.

Vyloučení:

• HLA identický nebo 5/6 HLA shodný sourozenecký dárce
• Biopsie prokázaná chronická aktivní hepatitida nebo portální fibróza.
• SCD chronické onemocnění plic > stadium 3 Těžká renální dysfunkce definovaná jako clearance kreatininu <40 ml/min/1,73 M2.
• Těžká srdeční dysfunkce definovaná jako zkrácení frakce < 25 %.
• HIV infekce.
• Nespecifikovaná chronická toxicita natolik závažná, že nepříznivě ovlivňuje schopnost pacienta tolerovat transplantaci kmenových buněk.
• Pacient nebo opatrovník neschopný pochopit povahu a rizika spojená s procesem transplantace kmenových buněk.
• Těhotné nebo kojící ženy a ženy, které nechtějí používat přijatelnou antikoncepci.