Risikobaseret terapi for seglcelleanæmi: En gennemførlighedsundersøgelse

Patienter med seglcelleanæmi (SCA) oplever organskader, der begynder i en tidlig alder og resulterer i betydelig morbiditet og tidlig dødelighed. Selvom alle SCA-patienter deler den samme genetiske mutation, er de kliniske komplikationer meget variable, hvor nogle patienter oplever hyppige og alvorlige komplikationer, mens andre har få alvorlige komplikationer. Hvis sværhedsgraden af ​​SCA kunne forudsiges tidligt i livet, kunne de patienter, der har størst risiko for komplikationer, modtage behandling før starten af ​​organskade. Der findes ingen generel SCA-alvorlighedsprædiktor eller en, der kan være informativ tidligt i livet. Efterforskernes foreløbige forskning har identificeret det absolutte retikulocyttal (ARC) som en potentiel tidlig forudsigelig risikomarkør for SCA-komplikationer hos pædiatriske patienter. En højere ARC mellem 2 og 6 måneders alderen er forbundet med en øget risiko for hospitalsindlæggelse i de første 3 leveår; den gennemsnitlige ARC for de 36 patienter, der var indlagt for SCA-komplikationer, var signifikant højere end for de resterende 23 hos dem, der ikke var indlagt. Desuden var de samlede hospitalsindlæggelser næsten tre gange højere i alderen 2 år hos de spædbørn, der havde en ARC på > 200, end for de spædbørn, hvis ARC var <200. Den foreslåede undersøgelse vil afgøre, om ARC kan bruges som en risiko-stratifier i asymptomatiske spædbørn med SCA og fastslå dets værdi i målretning af hydroxyurinstofbehandling til de spædbørn med størst risiko for SCA-følger.