鎌状赤血球貧血のリスクに基づく治療：実現可能性研究

鎌状赤血球貧血 (SCA) 患者は、幼い頃から始まる臓器損傷を経験し、重大な罹患率と早期死亡率をもたらします。 すべての SCA 患者は同じ遺伝子変異を共有していますが、臨床合併症は非常に多様であり、一部の患者は頻繁に深刻な合併症を経験していますが、他の患者は深刻な合併症をほとんど経験していません。 SCA の重症度を人生の早い段階で予測できれば、合併症のリスクが最も高い患者は、臓器損傷が始まる前に治療を受けることができます。 一般的な SCA 重症度予測因子や、人生の早い段階で有益な予測因子は存在しません。 研究者らの予備調査では、小児患者における SCA 合併症の潜在的な早期予測リスク マーカーとして絶対網状赤血球数 (ARC) が特定されました。 生後 2 ～ 6 か月の ARC が高いほど、生後 3 年間の入院リスクが高くなります。 SCA 合併症で入院した 36 人の患者の平均 ARC は、入院していない残りの 23 人よりも有意に高かった。 さらに、ARC が 200 を超える乳児は、ARC が 200 未満の乳児よりも 2 歳までの合計入院数が 3 倍近く高かった。 提案された研究は、ARCがSCAの無症候性乳児のリスク層別化因子として使用できるかどうかを判断し、SCA後遺症のリスクが最も高い乳児にヒドロキシ尿素療法を標的とする際のその価値を確認します.