Op risico gebaseerde therapie voor sikkelcelanemie: een haalbaarheidsstudie

Patiënten met sikkelcelanemie (SCA) ervaren orgaanschade die op jonge leeftijd begint en resulteert in aanzienlijke morbiditeit en vroege mortaliteit. Hoewel alle SCA-patiënten dezelfde genetische mutatie hebben, zijn de klinische complicaties zeer variabel, waarbij sommige patiënten frequente en ernstige complicaties ervaren, terwijl andere weinig ernstige complicaties hebben. Als de ernst van plotselinge hartstilstand vroeg in het leven kon worden voorspeld, zouden de patiënten met het grootste risico op complicaties een behandeling kunnen krijgen voordat de orgaanbeschadiging begint. Er bestaat geen algemene voorspeller van de ernst van plotselinge hartstilstand of een indicator die vroeg in het leven informatief kan zijn. Het voorlopige onderzoek van de onderzoekers heeft het absolute aantal reticulocyten (ARC) geïdentificeerd als een potentiële vroege voorspellende risicomarker voor SCA-complicaties bij pediatrische patiënten. Een hogere ARC tussen de leeftijd van 2 en 6 maanden wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op ziekenhuisopname in de eerste 3 levensjaren; de gemiddelde ARC voor de 36 patiënten die in het ziekenhuis waren opgenomen vanwege SCA-complicaties was significant hoger dan die van de overige 23 bij degenen die niet in het ziekenhuis waren opgenomen. Bovendien waren de totale ziekenhuisopnames bijna drie keer hoger op de leeftijd van 2 jaar bij die baby's met een ARC van > 200 dan bij die baby's met een ARC < 200. De voorgestelde studie zal bepalen of ARC kan worden gebruikt als risicostratifier bij asymptomatische baby's met SCA en zal nagaan of ARC geschikt is voor het richten van hydroxyurea-therapie op die baby's met het hoogste risico op SCA-gevolgen.