Tolerabilidad de fase 2 y efectos de ALK-001 en la enfermedad de Stargardt (TEASE)

Criterios de inclusión simplificados:

• Hombre o mujer entre 8 y 70 años (ambos inclusive), con cualquier agudeza visual
• Tiene un diagnóstico clínico de distrofia macular de Stargardt autosómica recesiva típica (STGD1)
• Ha proporcionado un informe genético que indica al menos dos mutaciones causantes de la enfermedad ABCA4. Cuando solo se informe una mutación causante de la enfermedad ABCA4, se requerirá el permiso del patrocinador.
• Al menos un ojo (llamado el "ojo de estudio primario") debe tener al menos un área bien delimitada de autofluorescencia significativamente reducida según la imagen de la autofluorescencia del fondo de ojo (FAF), tener sensibilidad retiniana disminuida según lo medido por microperimetría o tener maculopatía que se espera que progrese durante la duración del estudio
• El ojo principal del estudio debe tener un medio ocular claro y una dilatación pupilar adecuada, incluida la ausencia de alergia a las gotas dilatadoras, para permitir una imagen retiniana de buena calidad.
• Saludable según lo juzgado por el investigador
• Capaz y dispuesto a cumplir con los requisitos, restricciones e instrucciones del estudio y es probable que complete el estudio de 24 meses
• Ha firmado y fechado los formularios de consentimiento informado (o asentimiento en su caso) para participar
• La mujer en edad fértil ha firmado el consentimiento informado sobre los defectos de nacimiento o el certificado sobre los requisitos de anticoncepción

Principales Criterios de Exclusión:

• Ha tomado artículos no permitidos (suplementos que contienen vitamina A o betacaroteno, productos a base de hígado o medicamentos retinoides orales recetados) en los últimos 30 días
• Está lactando, embarazada o tiene una prueba de embarazo en suero u orina positiva en la selección o en la aleatorización
• Tiene una afección o antecedentes médicos concurrentes que, en opinión del investigador, probablemente impidan el cumplimiento del protocolo y/o interfieran con la absorción de ALK-001 o los procedimientos del estudio.
• Tiene resultados de laboratorio anormales clínicamente significativos en la selección
• Tiene un trastorno hepático agudo o crónico activo o histórico.
• Tiene un trastorno ocular activo o histórico en el ojo principal del estudio que, en opinión del investigador, puede confundir la evaluación de la retina morfológica o funcionalmente (esto podría incluir, por ejemplo, cirugía de cataratas en los últimos 6 meses, neovascularización coroidea (NVC), glaucoma , uveítis recurrente, retinopatía diabética, otras enfermedades de la retina, etc.)
• Ha tenido cirugía intraocular o inyecciones en el ojo primario del estudio dentro de los 90 días de la visita de selección
• Tiene un electrocardiograma (ECG) anormal clínicamente significativo o tiene un intervalo QT corregido (QTc) de 450 ms o más