Sikkerhed og effektivitet af rAAV2tYF-GRK1-RPGR hos forsøgspersoner med X-linked Retinitis Pigmentosa forårsaget af RPGR-mutationer (HORIZON)

Inklusionskriterier for fase 1/2 dosiseskalering:

• Mandlige forsøgspersoner i alderen 6-50 år med en dokumenteret RPGR-mutation inden for exon 1-14 og/eller ORF15 fra et Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certificeret laboratorium;
• Klinisk diagnose af X-linked retinitis pigmentosa (XLRP);
• Bedst korrigeret synsstyrke ikke bedre end 78 ETDRS-bogstaver (20/32) i undersøgelsesøjet;
• Opfyld også de øvrige krav til undersøgelsen som specificeret i protokollen

Udelukkelseskriterier for fase 1/2 dosiseskalering:

• Har andre kendte retinale sygdomsmutationer eller tidligere modtaget et AAV-genterapiprodukt, samt at være ude af stand eller uvillig til at opfylde kravene i undersøgelsen

Inklusionskriterier for fase 2-dosisudvidelse:

• Mænd mellem 8-50 år med en klinisk diagnose af XLRP med en bekræftet RPGR-mutation, som også opfylder de øvrige krav i undersøgelsen
• Har mindst én dokumenteret patogen eller sandsynlig patogen variant i RPGR-genet inden for exon 1-14 og/eller ORF15 fra Molecular Vision Laboratory (MVL), et CLIA-certificeret laboratorium.
• Begge øjne: Har en BCVA på højst 75 bogstaver (20/32) og ikke værre end 35 bogstaver (20/200) i begge øjne baseret på et ETDRS-diagram ved hvert screeningsbesøg. Pædiatriske personer, der ikke er i stand til at læse ETDRS-bogstaverne, kan bruge et væltende "E"-diagram til BCVA-vurderinger.

Fase 2 Udelukkelseskriterier for dosisudvidelse

• Har andre kendte retinale sygdomsmutationer eller tidligere modtaget et AAV-genterapiprodukt, samt at være ude af stand eller uvillig til at opfylde kravene i undersøgelsen