Segurança e eficácia de rAAV2tYF-GRK1-RPGR em indivíduos com retinite pigmentar ligada ao cromossomo X causada por mutações RPGR (HORIZON)

Critérios de Inclusão de Escalonamento de Dose de Fase 1/2:

• Indivíduos do sexo masculino com idades entre 6 e 50 anos com uma mutação RPGR documentada nos éxons 1-14 e/ou ORF15 de um laboratório certificado pela Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA);
• Diagnóstico clínico de retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP);
• Acuidade visual com a melhor correção não superior a 78 letras ETDRS (20/32) no olho do estudo;
• Atender também aos outros requisitos do estudo, conforme especificado no protocolo

Critérios de Exclusão de Escalonamento de Dose de Fase 1/2:

• Têm outras mutações conhecidas de doenças da retina ou receberam anteriormente um produto de terapia genética AAV, bem como não podem ou não querem atender aos requisitos do estudo

Critérios de Inclusão de Expansão de Dose da Fase 2:

• Homens entre 8 e 50 anos de idade com diagnóstico clínico de XLRP com mutação RPGR confirmada que também atendem aos outros requisitos do estudo
• Ter pelo menos uma variante patogênica documentada ou provavelmente patogênica no gene RPGR dentro dos éxons 1-14 e/ou ORF15 do Molecular Vision Laboratory (MVL), um laboratório certificado pela CLIA.
• Ambos os olhos: Ter um BCVA não melhor que 75 letras (20/32) e não pior que 35 letras (20/200) em ambos os olhos com base em um gráfico ETDRS em cada visita de triagem. Indivíduos pediátricos incapazes de ler as letras ETDRS podem utilizar um gráfico "E" em cascata para avaliações de BCVA.

Critérios de Exclusão de Expansão de Dose da Fase 2

• Têm outras mutações conhecidas de doenças da retina ou receberam anteriormente um produto de terapia genética AAV, bem como não podem ou não querem atender aos requisitos do estudo