Einflüsse auf die Entscheidungen weiblicher Heranwachsender bezüglich des Testens auf den Trägerstatus von XSCID

Dieses Protokoll untersucht Entscheidungen zu Trägertests von weiblichen Jugendlichen, die einen männlichen Verwandten mit X-chromosomaler schwerer kombinierter Immunschwäche (XSCID) haben. XSCID ist eine seltene Immunschwäche, die nur Männer betrifft, obwohl Frauen, die XSCID-Mutationen tragen, die Krankheit an ihre männlichen Nachkommen weitergeben können. In früheren Generationen starben regelmäßig kleine Jungen mit XSCID, aber medizinische Eingriffe wie Knochenmarktransplantation und jetzt Gentherapie haben sich für viele Patienten als lebensrettend erwiesen. XSCID wurde 1987 kartiert und das Krankheitsgen wurde 1993 identifiziert; Diese Fortschritte ermöglichten Patienten- und Trägerdiagnosen, die seit 10 Jahren auf Forschungsbasis durch die vom IRB genehmigten Protokolle von Dr. Puck verfügbar sind. Eine große Stichprobe von XSCID-Familien, die sich für molekulare Diagnoseprotokolle einschrieben, nahm an ihrer psychologischen Studie über die Auswirkungen auf erwachsene Geschwister teil, wenn ein Bruder von XSCID betroffen war (Protokoll OH98-HG-N015, Wahrnehmung des Trägerstatus in Familien mit X-Linked Severe Combined Immunodeficiency , jetzt vollständig und beendet). Diese Studie zeigte ein starkes Interesse seitens gefährdeter Frauen an einer Trägerdiagnose, bevor sie das Erwachsenenalter erreichten. Das aktuelle Protokoll ist ein Nachfolgeprotokoll, das zusammen mit Protokoll 95-HG-0066 (Genetische Analyse von Immunerkrankungen) funktioniert, um den Entscheidungsprozess und die Auswirkungen von Trägertests bei weiblichen Jugendlichen aus Familien mit bekannten XSCID-Mutationen zu untersuchen. Mit Zustimmung der Eltern werden Trägertests für Mädchen im Alter von 13 bis 17 Jahren in einer genetischen Beratungssitzung besprochen. Das 50-prozentige Risiko, Träger zu sein, und die 50-prozentige Wahrscheinlichkeit von XSCID bei männlichen Nachkommen von Trägern werden erläutert. Mögliche psychologische und andere Vor- und Nachteile des Testens werden aufgezeigt. Wenn das Mädchen dies wählt, wird der XSCID-Mutationstest durchgeführt, indem es sich in unser Gentestprotokoll 95-HG-0066 einschreibt. Follow-up-Interviews mit allen eingeschriebenen Mädchen, sowohl getesteten als auch nicht getesteten, werden 3 Monate und ein Jahr nach der Begegnung durchgeführt.