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Klinische Studien zur Autosomal-rezessive Störung

Insgesamt 143630 ergebnisse

University of Guelph
McMaster University

Rekrutierung

PKU-Trägerstudie (Pilotstudie): Auswirkungen auf Kognition, psychische Gesundheit, Blutdruck und Stoffwechsel

Autosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)

Kanada
University of Guelph
McMaster University; Laval University

Noch keine Rekrutierung

Phe für mich? Die Auswirkungen von L-Phe auf PKU-Träger und Nicht-Träger (Phe for Me)

Autosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)

Kanada
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Rekrutierung

Eine Studie, um festzustellen, ob Tolvaptan bei Säuglingen und Kindern mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD) sicher ist, die bei der Einschreibung 28 Tage bis weniger als 18 Jahre alt sind

Autosomal-rezessive polyzystische Niere (ARPKD)

Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Polen, Frankreich, Deutschland, Italien
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Abgeschlossen

Erbliches Parkinson-Krankheits-Naturgeschichte-Protokoll

Parkinson-Krankheit 6, früher Beginn | Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früher Beginn) 7, Mensch | Parkinson-Krankheit, autosomal rezessiv, früher Beginn | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiver Frühbeginn, Digenic, Pink1/Dj1

Vereinigte Staaten
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Rekrutierung

Eine Studie, um festzustellen, ob Tolvaptan die Dialyse bei Säuglingen und Kindern mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD) verzögern kann, die bei der Einschreibung 28 Tage bis weniger als 12 Wochen alt sind

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Vereinigte Staaten, Belgien, Spanien, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Polen
Wayne State University

Unbekannt

Prenatal Computer-Aided Genetics Education Module (CAGEM)

Aneuploidie | Autosomal-rezessive Störung

Vereinigte Staaten
Kadmon Corporation, LLC

Abgeschlossen

Eine Studie zur Sicherheit, Pharmakokinetik und ansteigender Einzeldosis von Tesevatinib bei pädiatrischen Patienten mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD)

Polyzystische Niere, autosomal rezessiv

Vereinigte Staaten
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Rekrutierung

Globales Register für COL6-bezogene Dystrophien

Bethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1

Vereinigtes Königreich
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Abgeschlossen

Naturgeschichte bei CCFDN- und IBM-Syndromen

Einschlusskörpermyositis, sporadisch | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-dominant | Angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphien und Neuropathie

Deutschland
Origin Biosciences

Abgeschlossen

Phase-1-Einzeldosisstudie von ALXN1101 bei gesunden Freiwilligen

Molybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)

Vereinigte Staaten
University Hospital, Strasbourg, France

Rekrutierung

Validierung des RADIAL-Algorithmus zur Diagnose der autosomal-rezessiven zerebellären Ataxie (RADIAL-VALID)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie

Frankreich
Murdoch Childrens Research Institute
University of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... und andere Mitarbeiter

Aktiv, nicht rekrutierend

Mackenzies Mission: Das australische Reproduktionsträger-Screening-Projekt

Autosomal-rezessive Störung | X-gebundene genetische Krankheiten

Australien
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Abgeschlossen

Biomarker bei autosomal dominanter zerebellärer Ataxie (BIOSCA)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7

Frankreich
Juan Pascual
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Abgeschlossen

Behandlungsentwicklung von Triheptanoin (G1D)

Störungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Vereinigte Staaten
CSL Behring

Abgeschlossen

Untersuchung von subkutanem Immunglobulin bei Patienten, die eine IgG-Ersatztherapie benötigen

Gemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive Agammaglobulinämie

Deutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
National Medical Research Center for Therapy and...
Moscow State University of Medicine and Dentistry

Rekrutierung

Gentests und Motivationsberatung für FH (GENMOTIV-FH)

Medikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere Bedingungen

Russische Föderation
University of Texas Southwestern Medical Center
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Aktiv, nicht rekrutierend

Diät Behandlung Glucose Transporter Typ 1 Mangel (G1D)

Störungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Vereinigte Staaten
Krystal Biotech, Inc.

Noch keine Rekrutierung

Topisches KB105 zur Behandlung von TGM1-defizienter autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI)

Autosomal-rezessive Ichthyose

Vereinigte Staaten
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.

Rekrutierung

Phase 2 Verträglichkeit und Auswirkungen von ALK-001 auf die Stargardt-Krankheit (TEASE)

Stargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)

Vereinigte Staaten
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.

Anmeldung auf Einladung

Open-Label-Erweiterung: Verträglichkeit und Auswirkungen von ALK-001 auf die Stargardt-Krankheit (TEASE)

Stargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)

Vereinigte Staaten
Clinic for Special Children

Rekrutierung

WiTNness – TNNT1-Myopathie-Naturgeschichte-Studie (WiTNNess)

Myopathie | Myopathie; Erblich | Myopathien, Nemalin | TNNT1-assoziierte Myopathie | Nemaline Stäbchenmyopathie mit infantilem Beginn | Myopathie, Rod | Amish Nemaline Myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische Muskelerkrankung | Rezessive Erbkrankheit (autosomal) | ANM

Vereinigte Staaten
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)

Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten, Australien
Emory University
PKD Foundation

Abgeschlossen

ADPKD-Kohortenstudie

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Vereinigte Staaten
Krystal Biotech, Inc.

Aktiv, nicht rekrutierend

Topische KB105-Gentherapie zur Behandlung von TGM1-defizienter autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI)

TGM-1-assoziierte autosomal-rezessive angeborene Ichthyose

Vereinigte Staaten
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Noch keine Rekrutierung

Untersuchung von transkriptomischen und proteomischen In-vivo- und In-vitro-Signaturen bei nicht erblicher Ichtyose (OMICHTYOSE)

Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Epidermolytische Ichthyose

Frankreich
Mario Negri Institute for Pharmacological Research
Otsuka Pharmaceutical Italy S.r.l.

Abgeschlossen

Tolvaptan-Octreotid-LAR-Kombination bei ADPKD (TOOL)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Italien
Mayo Clinic
University of Kansas Medical Center

Abgeschlossen

Bewertung der Längsveränderungen der Endothelfunktion und des oxidativen Stresses bei normotensiven Patienten mit ADPKD

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Vereinigte Staaten
CHU de Reims

Abgeschlossen

ADPKD und Peritonealdialyse: Wie antizipiert man den Peritonealdruck? (PDP-ADPKD)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Frankreich
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Abgeschlossen

Dosisfindungsstudie der neuen Tolvaptan-Formulierung bei Patienten mit ADPKD

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Vereinigte Staaten
Regional Hospital Holstebro
Aarhus University Hospital

Abgeschlossen

Wirkung des Aquaretic Tolvaptan auf das Stickoxidsystem (TOPO)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Dänemark
University Hospital, Brest

Unbekannt

Analyse klinischer und molekulargenetischer Daten, die die Evolution und das Ansprechen auf die Therapie von ADPKD-Patienten (autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung) beeinflussen (GENKYST)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Frankreich
Federico II University

Abgeschlossen

Auswirkungen von Somatostatin auf die Leber bei ADPKD

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd

Unbekannt

Eine Studie zur Messung der Lebensqualität, Behandlungspräferenz und Zufriedenheit von ADPKD-Patienten in Europa (ACQUIRE)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Spanien, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Frankreich, Belgien, Schweiz, Österreich
University Medical Center Groningen
Radboud University Medical Center; Erasmus Medical Center; Leiden University Medical...

Unbekannt

Studie von Lanreotid zur Behandlung von polyzystischer Nierenerkrankung (DIPAK1)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Niederlande
Mario Negri Institute for Pharmacological Research

Abgeschlossen

Somatostatin in polyzystischer Niere: eine langfristige dreijährige Folgestudie (ALADIN)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Italien
Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Noch keine Rekrutierung

Eine Phase-1-Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik (PK) von VX-407 bei gesunden Teilnehmern

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
The University of Queensland

Rekrutierung

Implementierung einer Metformin-Therapie zur Erleichterung des Rückgangs der Nierenfunktion bei polyzystischer Nierenerkrankung (IMPEDE-PKD)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Australien
Mayo Clinic
Polycystic Kidney Disease Foundation

Rekrutierung

NOX4 und verwandte Biomarker bei ADPKD

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Vereinigte Staaten
University of Cologne

Rekrutierung

Das deutsche ADPKD Tolvaptan-Behandlungsregister (AD(H)PKD)

ADPKD (Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung)

Deutschland
AceLink Therapeutics, Inc.
Novotech (Australia) Pty Limited

Abgeschlossen

Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von oralem AL01211 bei gesunden Freiwilligen

Autosomal dominante polyzystische Niere

Australien
Kadmon Corporation, LLC

Beendet

Langzeitbehandlung und Nachbeobachtung von Probanden, die eine 24-monatige Behandlung mit Tesevatinib in Studie KD019-101 abgeschlossen haben

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Vereinigte Staaten
Kyorin University

Unbekannt

Wirksamkeit von Tolvaptan bei ADPKD-Patienten

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Japan
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
IPSEN pharmaceutical company, Boulogne-Billancourt, France

Abgeschlossen

Lanreotid in einer Studie über polyzystische Nierenerkrankungen (LIPS)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD

Frankreich
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Addenbrookes Charitable Trust; PKD Charity; British Renal Society & British Kidney...

Abgeschlossen

Hohe Wasseraufnahme bei polyzystischer Nierenerkrankung (DRINK)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Vereinigtes Königreich
University of Pittsburgh
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National...

Abgeschlossen

Konsortium für radiologische Bildgebungsstudien bei polyzystischer Nierenerkrankung (CRISP II)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Vereinigte Staaten
Andreas L. Serra

Unbekannt

Die Eurocyst-Initiative: Aufbau eines Netzwerks von ADPKD-Referenzzentren in ganz Europa

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Frankreich, Schweiz, Deutschland, Niederlande, Belgien, Tschechische Republik, Italien, Spanien, Truthahn, Vereinigtes Königreich
University College, London
Washington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... und andere Mitarbeiter

Noch keine Rekrutierung

Ein Versuch zur Bewertung der Wirkung von NIO752 auf die Tau-Synthese, gemessen mit einem als SILK bekannten Verfahren (NIO-SILK)

Alzheimer Erkrankung | Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit aufgrund einer Mutation von Presenilin 1 (Störung) | Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit aufgrund einer Mutation von Presenilin 2 (Störung) | Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit aufgrund einer Mutation des Amyloid-Vorläuferproteins...
Regulus Therapeutics Inc.

Abgeschlossen

Eine Studie zu RGLS4326 bei Patienten mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant

Vereinigte Staaten
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...
Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Abgeschlossen

Tolvaptan Phase 3 Efficacy and Safety Study in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) (TEMPO3:4)

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant

Vereinigte Staaten, Belgien, Vereinigtes Königreich, Russische Föderation, Frankreich, Australien, Niederlande, Italien, Japan, Dänemark, Rumänien, Polen, Kanada, Argentinien, Deutschland
University of Zurich

Abgeschlossen

Sirolimus (Rapamune®) bei autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD)

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Schweiz

Klinische Studien zur Autosomal-rezessive Störung

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Tunisia

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte